Novosti
23/10/2020

Zagrebačke fontane sinoć u zelenoj boji

Na inicijativu naše udruge članice, GENOM, ove godine po prvi puta u Hrvatskoj, 22.10. obilježio se Međunarodni dan Phelan McDermid sindroma.

 

Phelan McDermid sindrom je rijedak genetski poremećaj koji nastaje u začeću, a podrazumijeva nestanak značajnog broja gena na 22 kromosomu.
Posljedice su višestruka oštećenja zdravlja, od sniženog mišićnog tonusa, nerazvijenog govora, umjerenih do teških intelektualnih teškoća, poremećaj autističnog spektra, limfedeme, gastro refluksa, epilepsija, narušene termoregulacije tijela te mnoga druga teška stanja.
Kao i kod drugih rijetkih bolesti, najveći izazovi s kojma se roditelji susreću jesu rana dijagnostika, rana intervencija i nažalost, regresija naučenih vještina tijekom života.
Unatoč svim dostupnim metodama rehabilitacije i rane intervencije, ne postižu samostalnost u
osnovnim životnim aktivnostima te im je potrebna podrška i u odrasloj dobi života. U svijetu je prema dostupnim informacijama iz službenog registra Phelan McDermid Foundation upisano 2543 osoba, dok Hrvatska bilježi 12 obitelji. Dio njih su članovi udruge GENOM kao i Hrvatskog Saveza za rijetke bolesti.
U ime Grada Zagreba podršku obiteljima jučer je dao pročelnik Gradskog ureda za zdravstvo, dr.sc. Vjekoslav Jeleč.
https://www.youtube.com/watch?v=ANjY8TBOFA4&t=2s
Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti