Novosti
08/02/2019

Veljača – mjesec rijetkih bolesti

 

U nizu događanja koja su pripremljena kako bi se širile informacije o rijetkim bolestima ususret Međunarodnom danu rijetkih bolesti, dr. Mario Ćuk održao je predavanje o ektodermalnoj displaziji s anhidrozom, imunodeficijencijom, mitohondriopatijom i dislipidemijom, u široj javnosti poznatoj i pod nazivom Kanalopatija CRAC

 

Vrlo važan aspekt rada na području rijetkih bolesti svakako je edukacija stručnjaka koji bi se u svom poslu mogli susresti sa slučajevima rijetkih bolesti po prvi puta. Širenje znanja trebao bi biti neizostavan dio posla svakog specijalista koji se bavi pojedinim rijetkim dijagnozama. Tako je dr. Mario Ćuk, 6. veljače 2019. godine, održao predavanje o ektodermalnoj displaziji s anhidrozom, imunodeficijencijom, mitohondriopatijom i dislipidemijom za doktore medicine i doktore dentalne medicine u prostorijama Hrvatskog liječničkog doma. Dr. Mario Ćuk krajem prošle godine baš za slučaj istraživanja ove rijetke bolesti dobio je medicinski Oscar na području pedijatrije.

Cilj ovakvih predavanja svakako je prenošenje znanja kako bi svi na temelju simptoma mogli prepoznati rijetku bolest te reagirati na vrijeme i na pravi način. Poziv svim liječnicima da posumnjaju na navedenu bolest ako se kod novorođenčeta sretnu sa simptomima poput hipotonije mišića, infekcija koje se uzastopno ponavljaju, ektodermalne displazije vidljive na kosi, noktima, koži i zubima. Riječ je o pedijatrijskoj bolesti, koja se može nazvati i bolest prve godine života. Ukoliko se poduzmu sve potrebne mjere u prvoj godini života i dijete preživi, uz potrebnu terapiju i dijetu, te proaktivan pristup liječnika, pacijent može biti aktivan član društva. U prepoznavanju rijetkih bolesti od velike je važnosti način na koji će liječnik pristupiti samom problemu. To su najčešće situacije s kojima se susreću po prvi puta te je važna komunikacija i suradnja s većim brojem stručnjaka. Najčešće je riječ o vrlo kompleksnim bolestima koje zahvaćaju velik broj organa te je nužan multidisciplinaran pristup. Daljnje praćenje svakog pojedinog pacijenta također zahtjeva cjelovit pristup kako bi se ostvarila potrebna terapija. U ovom slučaju važno je napomenuti kako je bitan i dodatan istraživački rad i povezivanje sa stručnjacima koji su se susreli s određenom rijetkom bolesti, pa čak i ako su to stručnjaci iz raznih dijelova svijeta. Doktor Ćuk radio je na istraživanju ove bolesti s liječnicima iz SAD-a, UK-a i Francuske. Proaktivnost, timski rad, istraživački duh i posvećenost svakako su osobine potrebne za ovakva postignuća. Sve je to bitno, jer kako bi sam dr. Mario Ćuk naglasio «najveći uspjeh cijelog rada, ipak je osmjeh djeteta».

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti