SVJETSKI DAN PODIZANJA SVJESNOSTI O MPS-U
Svjetski dan podizanja svjesnosti o mukopolisaharidozama (MPS) obilježava se 15. svibnja. Prvi puta obilježen je 2003. godine u SAD-u, a godine 2007. je prerastao u Svjetski dan svjesnosti o MPS-u kako bi udruge širom svijeta zajedno obilježile ovaj dan. Povodom obilježavanja Svjetskog dana MPS-a organizirali smo:
- druženje roditelja i djece oboljele od MPS-a, nedjelja, 15. svibanj 2011., u Paviljonu na Zrinjevcu u Zagrebu od 11:00 do 13:00
- predavanje o MPS-u, dr. Katja Dumić, utorak, 17. svibnja 2011., u Centru za ljudska prava u ulici Kralja Držislava 6, Zagreb s početkom u 18:00 sati.
Mukopolisaharidoze, poznatije kao MPS, su skupina od sedam genetskih bolesti. Rano postavljanje dijagnoze je ključno u smanjivanju po život opasnih komplikacija i u poboljšanju života djece koja boluju od MPS-a. Ipak, postavljanje dijagnoze se često odgađa jer se početni siptomi kao što su česte upale uha, usporen rast ili hernije pripisuju uobičajenim tegobama u djece. Djeci koja boluju od MPS-a nedostaje određeni enzim potreban za odražavanje normalnog staničnog metabolizma. U zdravih osoba organizam koristi ove enzime pri metaboliziranju staničnog otpada. U djece koja boluju od MPS-a i srodnih bolesti enzim koji nedostaje (ili je količina enzima nedostatna) onemogućava metaboliziranje što dovodi do nakupljanja u svim stanicama organizma. Kao rezultat tog nakupljanja stanice nisu u mogućnosti funkcionirati kako bi trebale i može doći do progresivnog oštećenja cijeloga tijela, uključujući oštećenje srca, kostiju, zglobova, respiratornog sustava i središnjeg živčanog sustava.
Simptomi bolesti mogu biti vrlo raznoliki, ovisno o tipu bolesti, iako postoje brojne sličnosti. Kod oboljelih je često prisutna mentalna retardacija, zamućenje rožnice, nizak rast, ukočenost zglobova, oštećenje vida i sluha, hernija, srčana oboljenja, hiperaktivnost, depresija, bol i drastično skraćenje životnog vijeka.
Znaci i simptomi se razvijaju tijekom vremena usljed nakupljanja staničnog materijala i posljedičnog oštećenja stanica. Uukoliko se ne radi o bolesti već prepoznatoj u obitelji i zbog toga ranom genetskom testiranju, prava dijagnoza je često neprepoznata godinama. Ovdje pročitajte više o MPS-u.
Podržite roditelje i djecu oboljelu od MPS-a i sudjelujte u našim aktivnostima!
