Novosti
15/05/2011

SVJETSKI DAN PODIZANJA SVJESNOSTI O MPS-U

Svjetski dan podizanja svjesnosti o mukopolisaharidozama (MPS) obilježava se 15. svibnja. Prvi puta obilježen je 2003. godine u SAD-u, a godine 2007. je prerastao u Svjetski dan svjesnosti o MPS-u kako bi udruge širom svijeta zajedno obilježile ovaj dan. Povodom obilježavanja Svjetskog dana MPS-a organizirali smo:

 

  • druženje roditelja i djece oboljele od MPS-a, nedjelja, 15. svibanj 2011., u Paviljonu na Zrinjevcu u Zagrebu od 11:00 do 13:00
  • predavanje o MPS-u, dr. Katja Dumić, utorak, 17. svibnja 2011., u Centru za ljudska prava u ulici Kralja Držislava 6, Zagreb s početkom u 18:00 sati.

 

 

Mukopolisaharidoze, poznatije kao MPS, su skupina od sedam genetskih bolesti. Rano postavljanje dijagnoze je ključno u smanjivanju po život opasnih komplikacija i u poboljšanju života djece koja boluju od MPS-a. Ipak, postavljanje dijagnoze se često odgađa jer se početni siptomi kao što su česte upale uha, usporen rast ili hernije pripisuju uobičajenim tegobama u djece. Djeci koja boluju od MPS-a nedostaje određeni enzim potreban za odražavanje normalnog staničnog metabolizma. U zdravih osoba organizam koristi ove enzime pri metaboliziranju staničnog otpada. U djece koja boluju od MPS-a i srodnih bolesti enzim koji nedostaje (ili je količina enzima nedostatna) onemogućava metaboliziranje što dovodi do nakupljanja u svim stanicama organizma. Kao rezultat tog nakupljanja stanice nisu u mogućnosti funkcionirati kako bi trebale i može doći do progresivnog oštećenja cijeloga tijela, uključujući oštećenje srca, kostiju, zglobova, respiratornog sustava i središnjeg živčanog sustava.

 

Simptomi bolesti mogu biti vrlo raznoliki, ovisno o tipu bolesti, iako postoje brojne sličnosti. Kod oboljelih je često prisutna mentalna retardacija, zamućenje rožnice, nizak rast, ukočenost zglobova, oštećenje vida i sluha, hernija, srčana oboljenja, hiperaktivnost, depresija, bol i drastično skraćenje životnog vijeka.

 

Znaci i simptomi se razvijaju tijekom vremena usljed nakupljanja staničnog materijala i posljedičnog oštećenja stanica. Uukoliko se ne radi o bolesti već prepoznatoj u obitelji i zbog toga ranom genetskom testiranju, prava dijagnoza je često neprepoznata godinama.  Ovdje pročitajte više o MPS-u.

 

Podržite roditelje i djecu oboljelu od MPS-a i sudjelujte u našim aktivnostima!

 

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
EN DE HR
Menu Hrvatska linija pomoći za rijetke bolesti