Život s dijagnozom
27/01/2019

RUSSELL SILVER SINDROM

O bolesti

Russell-Silver sindrom je poremećaj rasta koji karakterizira spor rast prije i nakon rođenja. Djeca s ovim stanjem imaju nisku porođajnu težinu, te se njihov rast i dobivanje na težini ne odvija prema očekivanoj stopi rasta. Međutim, rast glave je normalan, tako da glava može izgledati neobično velika u usporedbi s ostatkom tijela. Oboljela djeca su mršava i imaju slabi apetit, te neki razvijaju rekurentne epizode niske razine šećera u krvi (hipoglikemija) kao posljedicu poteškoća u hranjenju. Odrasle osobe s Russell-Silver sindromom su niže visine, pa je tako prosječna visina muškaraca 151 centimetar, dok je prosječna visina žena 140 centimetara.

Mnoga djeca s Russell-Silver sindromom imaju malo, trokutasto lice s prepoznatljivim osobinama lica, uključujući: istaknuto čelo, usku bradu, malu čeljust i skraćene kutove usta. Ostale značajke ovog sindroma mogu uključivati neobično zakrivljenje petog prsta, asimetrični ili neujednačeni rast nekih dijelova tijela i abnormalnosti probavnog sustava. Russell-Silver sindrom također je povezan s povećanim rizikom odgođenog razvoja, govornih i jezičnih problema i teškoća u učenju.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Tea, 8 godina)

Prvi simptom pojavio se već u četvrtom mjesecu trudnoće kada je primijećeno da Tea zaostaje rastom. Stoga je trudnoća intenzivnije kontrolirana, a zadnjih mjesec dana majka je bila hospitalizirana. Tea je rođena carskim rezom u terminu, s težinom od 1640 grama i 38 cm dužine. Apgar test je bio 7/10. U inkubatoru je provela tjedan dana, sve je bilo u redu, osim što je bila jako sitna. Iz bolnice je otpuštena nakon 48 dana s dijagnozom hipohondrodisplazije.

U dobi od 5 mjeseci Tea je hospitalizirana zbog bronhitisa. Doktorica je tijekom pregleda primijetila asimetriju na udovima, te postavila dijagnozu Russell-Silver sindroma.

Život s dijagnozom

Danas Tea ima osam godina, uredno funkcionira, visoka je 113 centimetara i teška je 17 kilograma. Tijekom dojenačke dobi najveći problem bilo je hranjenje. Tea ne osjeća glad i jako joj je malo hrane potrebno da se zasiti. Roditelji su je hranili na sve moguće načine: bočicom, na žlicu, na špricu, ali Tea gotovo uopće nije htjela jesti. U dobi od 14 mjeseci prvi put je voljno pojela juhu na žlicu.

Roditeljima je pomoglo to što su kontaktirali kliniku koja se bavi problemima u rastu i razvoju. Klinika im je poslala priručnik o Russell-Silver sindromu, te ih je povezala s jednom francuskom udrugom koja se bavi problematkom vezanom uz rast. Udruga svake dvije godine organizira konferenciju na kojoj se roditelji mogu međusobno povezati, razmijeniti znanja i iskustva te dobiti potrebne informacije.

Zadnjih pet godina Tea redovito prima hormon rasta i vidljiv je veliki pomak u količini energije koju ima.

Tea je išla u vrtić, a sada završava prvi razred osnovne škole.

Kontrolira se svakih šest mjeseci kod endokrinologa u KBC-u Split.

Majka ostvaruje pravo na uvećani dječji doplatak.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti