Novosti
14/11/2019

POPIS DIJAGNOZA ČLANOVA SAVEZA

  1. 1P36 delecijski sindrom
  2. 3 metilglutakonična acidurija
  3. 15q11.2 mikrodelecijski sindrom
  4. 15q13.3 mikrodelecijski sindrom
  5. 17q12mikrodelecijski sindrom
  6. 17q23.2q23.3 duplikacija
  7. 22q11.2 mikroduplikacijski sindrom
  8. Addison disease
  9. Adenosarkom abdomena
  10. Adrenoleukodistrofija
  11. Ageneza korpus kalosuma
  12. Ahondroplazija
  13. Aicardi-Goutieres sindrom
  14. Akromegalija
  15. Akutni idiopatski transverzalni mijelitis
  16. Akutno zatajenje jetre u djece povezano s vrućicom
  17. Alagilleov sindrom
  18. Alkaptonurija
  19. Amiloidoza
  20. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)
  21. Angelmanov sindrom
  22. Angioneurotski edem
  23. Aniridija
  24. Anomalija temporomandibularnog zgloba
  25. Antifosfolipidni sindrom
  26. Aplastična anemija
  27. Apneja
  28. Argininosukcinična acidurija
  29. Arnold-Chiari malformacija
  30. Artogripoza
  31. Atipični oblik hemolitičko uremijskog sindroma
  32. Autoimuna plućna alveolarna proteinoza
  33. Autoimuni limfoproliferalni sindrom
  34. Autosomno recesivna maligna osteopetroza
  35. Axenfeld-rieger sindrom
  36. Bardet-Biedl sindrom
  37. Bartterov sindrom
  38. Beckwith – Wiedemann sindrom
  39. Behcet’s disease
  40. Bethlem miopatija
  41. Bloom sindrom
  42. Blount disease
  43. Blue rubber bleb nevus
  44. Bolest bazalnih ganglija osjetljiva na biotin_bbgd
  45. Bolest davatelja protiv primatelja koštane srži (gvh)
  46. Bolest s mokraćom poput javorova sirupa (Leucinoza)
  47. Brugada sindrom
  48. CACH sindrom (Leukoencefalopatija s propadanjem bijele tvari u mozgu)
  49. Camurati-Engelmannova bolest
  50. Canavanova bolest
  51. Carneyev kompleks
  52. CDKL5 (za taj gen se veže West, atipični Rett ili early infantil epileptic encephalopathy)Central diabetes insipidus
  53. Centralni dijabetes insipidus_cdi
  54. Charcot-Marie-Tooth Disease
  55. Charge sindrom
  56. Chondrosarcoma
  57. Chordoma
  58. Christ-Siemens-Touraine sindrom
  59. Churg Straussov sindrom
  60. Ciklična neutropenija
  61. Cistična fibroza
  62. Cistinurija
  63. Cockayneov sindrom
  64. Coganov sindrom
  65. Cornelia de Lange sindrom
  66. Costelo sindrom
  67. Craniofrontonazalna displazija
  68. CREST Syndrome
  69. Cutis marmorata telangiectatica congenita-CMTC
  70. Dandy Walker malformacija
  71. Darierova bolest (Darier-Whiteova bolest)
  72. Deficit karnitin palmitoil transferaze
  73. Deficit piruvat dehidrogenaze
  74. Dermatofibrosarcoma protuberans
  75. Dermatomiozitis
  76. Deskvamativna intersticijska pneumonija
  77. Dextrocardia
  78. DiGeorge sindrom
  79. Disautonomija
  80. Diskoidni eritremski lupus
  81. Distonije grupe
  82. Distrofije mišića grupe
  83. Dravet sindrom
  84. Duplikacija 16 kromosoma
  85. Edwardsov sindrom (trisomija 18)
  86. EEC sindrom
  87. Ehlers Danlosov sindrom
  88. Eisenmengerov sindrom
  89. Ekstrofija epispadija kompleks, ekstrofija mjehura, epispadija
  90. Ektodermalna displazija
  91. Emanuel sindrom
  92. Encefalitis rasmusen
  93. Eritromegalija
  94. Eritropoetska protoporfirija
  95. Esencijalna trombocitemija
  96. Ewingov sarkom
  97. Fabrijeva bolest
  98. Facioskapulohumeralna distrofija
  99. Falottova tetralogija
  100. Familijarna adenomatozna polipoza crijeva FAP
  101. Fankonijeva anemija
  102. Fenilketonurija_ PKU
  103. Fibrozna displazija kosti
  104. Fibularna hemimelija
  105. Foix-Alajouanine sindrom
  106. Friedreichova ataksija
  107. Galaktozemija
  108. Gastroshiza
  109. Gaucherova bolest
  110. Genetska intolerancija na fruktozu
  111. Glikogenoze (Danonova bolest, Pompeova bolest, Von Gierkeova bolest, itd)
  112. Goldenharov sindrom
  113. Goodpasteurov sindrom
  114. Gorham-Stoutova bolest
  115. Gorlinov sindrom (Gorlin Goltz sindrom)
  116. Granulomatoza sa poliangiitisom
  117. Guillain-Barré Sindrom
  118. Hallervorden-Spatz sindrom
  119. Hand-Schuller-Christianova bolest
  120. Hashimoto encefalitis
  121. Hashimotov tiroiditis
  122. Hemofagocitni sindrom
  123. Hemofilija
  124. Hereditarni angioedem
  125. Hiperlipoproteinemija tip 1
  126. Hipofosfatemični rahitis
  127. Hipokelamična periodična paraliza (westphall disease)
  128. Hirschsprungova bolest
  129. Histiocitoza Langerhansovih stanica (Histiocitoza X)
  130. Holt-Oram sindrom
  131. Huntingtonova bolest
  132. Idiopatska ahalazija
  133. Idiopatska cd4 limfocitopenija
  134. Idiopatska intersticijska pneumonija
  135. Idiopatska pareza lica
  136. Idiopatska plućna arterijska hipertenzija
  137. Idiopatska plućna fibroza
  138. IgA nephropathy
  139. Infantilna hipofosfatazija (infantilna Rathburnova bolest)
  140. Infantilni oblik bolesti nakupljanja sijalinske kiseline
  141. Intelektualne teškoće povezane s mutacijom gena PPP2R5D
  142. Intermitentna akutna porfirija
  143. Izovalerijanska acidurija
  144. Joubertov sindrom
  145. Juberg-Marsidi sindrom
  146. Juvenilni artritis_više oblika
  147. Kanalopatija CRAC
  148. Karcinom štitnjače
  149. Kienbockova bolest
  150. Kingenitalna bulozna ihtioza (epidermolitska hiperkeratoza)
  151. Klasična progresivna supranuklearna paraliza (Richardsonov sindrom)
  152. Klasični mycosis fungoides
  153. Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome
  154. Kompleksni regionalni bolni sindrom tip 1 (Sudeckova atrofija)
  155. Kongenitalna adrenalna hiperplazija (CAH)
  156. Kongenitalna hipotireoza
  157. Kongenitalna miopatija
  158. Kongenitalna pseudoartroza fibule i tibije
  159. Kongenitalni miastenični sindrom
  160. Kožni neuroendokrini karcinom
  161. Kromosomopatije
  162. Kraniofaringeom
  163. Kronična upalna demijelinizacijska polineuropatija (CIDP)
  164. Kronični autoimuni hepatitis
  165. Kronični multifokalni osteomijelitis (CRMO)
  166. Laforina bolest (progresivna mioklonička epilepsija tip2)
  167. Lajmska bolest (lyme borreliosis)
  168. Lamelarna ihtioza
  169. Langer Giedion sindrom
  170. Leberova nasljedna očna neuropatija (LHON)
  171. Legg-Calvé-Perthesova bolest
  172. Leighov sindrom
  173. Leiomiosarkom abdomena
  174. Lennox Gastaut sindrom (mutacija gena gabrb1- rana epileptička encefalopatija)
  175. Leukemija vlasastih stanica
  176. Lichen planopilaris
  177. Lichen skleroza i atrofija
  178. Limbički encefalitis
  179. Limfangioleiomiomatoza (LAM)
  180. Limfatična malformacija (limfangiom obični i difuzni)
  181. Limfedem
  182. Lipedem
  183. Lizencefalija tip 1
  184. Localized scleroderma- Sklerodema morphea
  185. Loeys Dietzov sindrom
  186. Maffuci syndrome
  187. Makrodaktilija
  188. Manjak acil-coa dehidrogenaze (srednjeg i vrlo dugog lanca)
  189. Manjak faktora vii
  190. Manjak lizosomske kisele lipaze
  191. Marcus Gunn sindrom
  192. Marfan syndrome
  193. Mastocitoze
  194. McCUNE-ALBRIGHTOV SINDROM
  195. MELAS (mitohondrijska encefalomiopatija)
  196. MENETRIER BOLEST
  197. MENINGEOM
  198. MENKESOVA BOLEST_OCCIPITAL HORN SINDROM
  199. MERRF SINDROM
  200. Metakromatska leukodistrofija
  201. Miastenija gravis
  202. Mijeloična akutna leukemija(AML)
  203. Mijelomeningokela (spina bifida)
  204. Miješana bolest vezivnog tkiva (MCTD)
  205. Miješana krioglobulinemija
  206. Microcefalija
  207. Mikrocefalni osteodisplastični primordijalni patuljasti rast tip 2 (MOPD2)
  208. Mitohondrijska miopatija
  209. Moebiusov sindrom
  210. Monosomija 5b (Sindrom mačjeg plača)
  211. Monosomija 12p
  212. Monosomy 22q13 sindrom (Phelan-Mcdermidov sindrom)
  213. Mowat-Wilson syndrome
  214. Moyamoya bolest (MMD)
  215. Mukolipidoza
  216. Mukopolisaharidoze (MPS)
  217. Multipla osteochondroma
  218. Multipla sistemska atrofija
  219. Multipli mijelom
  220. Narkolepsije
  221. Nasljedna sferocitoza (nasljedna hemolitička anemija)
  222. Nasljedni nedostatak lipoprotein lipaze
  223. Nediferencirani sindrom vezivnog tkiva
  224. Nedostatak Alpha-1 Antitripsina
  225. Nedostatak enzima lecitin-kolesterol-aciltransferaze
  226. Nefrotski sindrom_različite vrste
  227. Nekompaktna lijeva klijetka
  228. Nethertonov sindrom
  229. Neuralgija trigeminusa
  230. Neuralna ceroidna lipofuscinoza (kasna infantilna i juvenilna (Battenova bolest)
  231. Neurofibromatoze (tip 1…)
  232. Niemann-Pickova bolest_više tipova
  233. NIJMEGEN BREAKAGE SINDROM
  234. Noonan sindrom
  235. Nutcracker sindrom
  236. Obična varijabilna imunodificijencija (CVID)
  237. Oligodoncija
  238. Omennov sindrom
  239. Opsoklonus-mioklonus sindrom
  240. Optic disc pit
  241. Optički neuromijelitis (Devicova bolest)
  242. Osteogenesis imperfecta
  243. Osteosarkom
  244. Pachyonycha congenita
  245. Pagetova bolest (vulve i dojke)
  246. Pandas
  247. Panhipopituitarizam
  248. Papilomi koroidnog pleksusa
  249. Parcijalna delecija dugog kraka 4 kromosoma
  250. Parcijalna trisomija 16. kromosoma
  251. Parcijalna duplikacija dugog kraka kromosoma 14q
  252. Paroksizmalna noćna hemoglobinurija_PNH
  253. Paroksizmalni ekstremni bolni poremećaj
  254. Parry-Rombergov sindrom
  255. Pemfigus vulgaris
  256. Perineuralna cista (Tarlova cista)
  257. Peutz-Jegherov sindrome
  258. Plućna aveolarna mikrolitijaza
  259. Polandov sindrom
  260. Policitemija rubra vera
  261. Polimikrogirija
  262. Polimiozitis
  263. Poremećaj metabolizma cinka
  264. Poremećaj metabolizma ugljikohidrata
  265. Poremećaj razgradnje masnih kiselina dugih lanaca
  266. Poremećaji metabolizma magnezija
  267. Porfirija cutanea tarda
  268. Prader-Willi sindrom
  269. Primarna bilijarna ciroza
  270. Primarna cilijarna diskinezija (Kartagenerov sindrom)
  271. Primarni sklerozirajući kolangitis
  272. Progresivna mioklonička epilepsija
  273. Progresivna osificirajuća fibrodisplazija
  274. Propionska acidemija
  275. Pseudoachondroplasia (multipla epifizna displazija)
  276. Pseudomiksom peritoneuma
  277. Pseudoxanthoma elasticum
  278. Pseudoxanthoma elasticum (Gronblad-Strandberg-Touraine syndrome, PXE)
  279. Pudendalna neuralgija
  280. Pustulosis palmaris et plantaris (PPP)
  281. Pyleova bolest
  282. Q groznica
  283. Rendu-Osler-Weberova bolest
  284. Retinitis pigmentosa
  285. Rettov sindrom
  286. REUMATIČNA POLIMIJALGIJA
  287. Robinow sindrom
  288. Rosai-Dorfmanova bolest
  289. Rubinstein-Taybi sindrom
  290. Sapho sindrom
  291. Sarkoidoza
  292. Septo-optička displazija
  293. Serpiginozna perforativna elastoza
  294. Shizencefalija
  295. Sialidoza
  296. Silver Russelov sindrom
  297. Simptomatska epilepsija i epilepsijski sindrom s kompleksnim parcijalnim napadajima
  298. Sindrom fragilnog x (FRAXA sindrom)
  299. Sindrom kratkog crijeva
  300. Sindrom pečenja usta
  301. Sindrom preklapanja bolesti vezivnog tkiva
  302. Sindrom ukočene osobe
  303. Siringomijelija
  304. Sistemski eritemski lupus
  305. Situs inversus totalis
  306. Sjogrenov sindrom
  307. Sklerodermija
  308. Smith-Fineman-Mayers syndrome
  309. Sotosov sindrom
  310. Spinalna mišićna atrofija_različite vrste
  311. Spinocerebelarna ataksija_različiti tipovi
  312. Stargardtova bolest
  313. Stevens-Johansonov sindrom
  314. Stilova bolest
  315. Sturge Weberov sindrom
  316. Takayasu arteritis
  317. Thost-Unna palmopalntarna keratoderma
  318. Tibialna hemimelija
  319. Tolosa-Huntov sindrom
  320. Treacher-Collinsov sindrom
  321. Trevorova bolest
  322. Trichorinophalangeal sindrom
  323. Trisomija 9 kromosoma u mozaiku
  324. Trisomija 9p
  325. Trisomija kromosoma 18q
  326. Trisomija xq28
  327. TRMA sindrom-o tijaminu ovisna megaloblastična anemija
  328. Trombocitopenije
  329. Trombotična trombocitopenična purpura (Moschcowitz disease)
  330. Truncus arteriosus
  331. Tuberozna skleroza (Bournevilleov sindrom)
  332. Turnerov sindrom
  333. Usher syndrom
  334. Uveitis
  335. Vacterl asocijacija
  336. Vaskulitis
  337. Veliki kongenitalni melanocitni nevus
  338. Von Hippel Lindau bolest
  339. Von Willebrand bolest
  340. West sindrom
  341. Williams sindrom
  342. Wilsonova bolest
  343. Wolf-Hirschronnov sindrom
  344. X-vezana centronuklearna miopatija (Miotubularna miopatija)
Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti