Novosti
14/11/2019

POPIS DIJAGNOZA ČLANOVA SAVEZA

  1. 1P36 delecijski sindrom
  2. 3 metilglutakonična acidurija
  3. 2 mikrodelecijski sindrom
  4. 3 mikrodelecijski sindrom
  5. 17q12mikrodelecijski sindrom
  6. 2q23.3 duplikacija
  7. 2 mikroduplikacijski sindrom
  8. Addison disease
  9. Adenosarkom abdomena
  10. Adrenoleukodistrofija
  11. Ageneza korpus kalosuma
  12. Ahondroplazija
  13. Aicardi-Goutieres sindrom
  14. Akromegalija
  15. Akutna mijeloična leukemija (AML)
  16. Akutni idiopatski transverzalni mijelitis
  17. Akutno zatajenje jetre u djece povezano s vrućicom
  18. Alagilleov sindrom
  19. Alkaptonurija
  20. Amiloidoza
  21. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)
  22. Angelmanov sindrom
  23. Angioneurotski edem
  24. Aniridija
  25. Anomalija temporomandibularnog zgloba
  26. Antifosfolipidni sindrom
  27. Aplastična anemija
  28. Apneja
  29. Argininosukcinična acidurija
  30. Arnold-Chiari malformacija
  31. Artogripoza
  32. Atipični oblik hemolitičko uremijskog sindroma
  33. Autoimuna plućna alveolarna proteinoza
  34. Autoimuni limfoproliferalni sindrom
  35. Autosomno recesivna maligna osteopetroza
  36. Axenfeld-rieger sindrom
  37. Bardet-Biedl sindrom
  38. Bartterov sindrom
  39. Beckwith – Wiedemann sindrom
  40. Behcet’s disease
  41. Bethlem miopatija
  42. Bloom sindrom
  43. Blount disease
  44. Blue rubber bleb nevus
  45. Bolest bazalnih ganglija osjetljiva na biotin_bbgd
  46. Bolest presadka protiv primatelja (GVH)
  47. Bolest s mokraćom poput javorova sirupa (leucinoza)
  48. Brugada sindrom
  49. CACH sindrom (Leukoencefalopatija s propadanjem bijele tvari u mozgu)
  50. Camurati-Engelmannova bolest
  51. Canavanova bolest
  52. Carneyev kompleks
  53. CDKL5 (za taj gen se veže West, atipični Rett ili early infantil epileptic encephalopathy)Central diabetes insipidus
  54. Centralni dijabetes insipidus_cdi
  55. Charcot-Marie-Tooth Disease
  56. Charge sindrom
  57. Chondrosarcoma
  58. Chordoma
  59. Christ-Siemens-Touraine sindrom
  60. Churg Straussov sindrom
  61. Ciklična neutropenija
  62. Cistična fibroza
  63. Cistinurija
  64. Cockayneov sindrom
  65. Coganov sindrom
  66. Cornelia de Lange sindrom
  67. Costelo sindrom
  68. Craniofrontonazalna displazija
  69. CREST Syndrome
  70. Cutis marmorata telangiectatica congenita-CMTC
  71. Dandy Walker malformacija
  72. Darierova bolest (Darier-Whiteova bolest)
  73. Deficit karnitin palmitoil transferaze
  74. Deficit piruvat dehidrogenaze
  75. Dermatofibrosarcoma protuberans
  76. Dermatomiozitis
  77. Deskvamativna intersticijska pneumonija
  78. Dextrocardia
  79. DiGeorge sindrom
  80. Disautonomija
  81. Diskoidni eritremski lupus
  82. Distonije grupe
  83. Distrofije mišića grupe
  84. Dravet sindrom
  85. Duplikacija 16 kromosoma
  86. Edwardsov sindrom (trisomija 18)
  87. EEC sindrom
  88. Ehlers Danlosov sindrom
  89. Eisenmengerov sindrom
  90. Ekstrofija epispadija kompleks, ekstrofija mjehura, epispadija
  91. Ektodermalna displazija
  92. Emanuel sindrom
  93. Encefalitis rasmusen
  94. Epileptička encefalopatija uzrokovana mutacijom gena KCNQ2
  95. Eritropoetska protoporfirija
  96. Esencijalna trombocitemija
  97. Ewingov sarkom
  98. Fabrijeva bolest
  99. Facioskapulohumeralna distrofija
  100. Falottova tetralogija
  101. Familijarna adenomatozna polipoza crijeva FAP
  102. Fankonijeva anemija
  103. Fenilketonurija_ PKU
  104. Fibrozna displazija kosti
  105. Fibularna hemimelija
  106. Foix-Alajouanine sindrom
  107. Friedreichova ataksija
  108. Galaktozemija
  109. Gastroshiza
  110. Gaucherova bolest
  111. Genetska intolerancija na fruktozu
  112. Glikogenoze (Danonova bolest, Pompeova bolest, Von Gierkeova bolest, itd)
  113. Goldenharov sindrom
  114. Goodpasteurov sindrom
  115. Gorham-Stoutova bolest
  116. Gorlinov sindrom (Gorlin Goltz sindrom)
  117. Granulomatoza sa poliangiitisom
  118. Guillain-Barré Sindrom
  119. Hallervorden-Spatz sindrom
  120. Hand-Schuller-Christianova bolest
  121. Hashimoto encefalitis
  122. Hashimotov tiroiditis
  123. Hemofagocitni sindrom
  124. Hemofilija
  125. Hereditarni angioedem
  126. Hiperlipoproteinemija tip 1
  127. Hipofosfatemični rahitis
  128. Hipokelamična periodična paraliza (westphall disease)
  129. Hirschsprungova bolest
  130. Histiocitoza Langerhansovih stanica (Histiocitoza X)
  131. Holt-Oram sindrom
  132. Huntingtonova bolest
  133. Idiopatska ahalazija
  134. Idiopatska cd4 limfocitopenija
  135. Idiopatska intersticijska pneumonija
  136. Idiopatska pareza lica
  137. Idiopatska plućna arterijska hipertenzija
  138. Idiopatska plućna fibroza
  139. IgA nephropathy
  140. Infantilna hipofosfatazija (infantilna Rathburnova bolest)
  141. Infantilni oblik bolesti nakupljanja sijalinske kiseline
  142. Intelektualne teškoće povezane s mutacijom gena PPP2R5D
  143. Intermitentna akutna porfirija
  144. Izovalerijanska acidurija
  145. Joubertov sindrom
  146. Juberg-Marsidi sindrom
  147. Juvenilni artritis_više oblika
  148. Kanalopatija CRAC
  149. Karcinom štitnjače
  150. KCNQ2-related epileptic encephalopathy
  151. Kienbockova bolest
  152. Kingenitalna bulozna ihtioza (epidermolitska hiperkeratoza)
  153. Klasična progresivna supranuklearna paraliza (Richardsonov sindrom)
  154. Klasični mycosis fungoides
  155. Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome
  156. Kompleksni regionalni bolni sindrom tip 1 (Sudeckova atrofija)
  157. Kongenitalna adrenalna hiperplazija (CAH)
  158. Kongenitalna hipotireoza
  159. Kongenitalna miopatija
  160. Kongenitalna pseudoartroza fibule i tibije
  161. Kongenitalni miastenični sindrom
  162. Kožni neuroendokrini karcinom
  163. Kraniofaringeom
  164. Kromosomopatije
  165. Kronična upalna demijelinizacijska polineuropatija (CIDP)
  166. Kronični autoimuni hepatitis
  167. Kronični multifokalni osteomijelitis (CRMO)
  168. Laforina bolest (progresivna mioklonička epilepsija tip2)
  169. Lajmska bolest (lyme borreliosis)
  170. Lamelarna ihtioza
  171. Langer Giedion sindrom
  172. Leberova nasljedna očna neuropatija (LHON)
  173. Legg-Calvé-Perthesova bolest
  174. Leighov sindrom
  175. Leiomiosarkom abdomena
  176. Lennox Gastaut sindrom (mutacija gena gabrb1- rana epileptička encefalopatija)
  177. Leukemija vlasastih stanica
  178. Lichen planopilaris
  179. Lichen skleroza i atrofija
  180. Limbički encefalitis
  181. Limfangioleiomiomatoza (LAM)
  182. Limfatična malformacija (limfangiom obični i difuzni)
  183. Limfedem
  184. Lipedem
  185. Lizencefalija tip 1
  186. Localized scleroderma- Sklerodema morphea
  187. Loeys Dietzov sindrom
  188. Maffuci syndrome
  189. Makrodaktilija
  190. Manjak acil-coa dehidrogenaze (srednjeg i vrlo dugog lanca)
  191. Manjak faktora vii
  192. Manjak lizosomske kisele lipaze
  193. Marcus Gunn sindrom
  194. Marfan syndrome
  195. Mastocitoze
  196. McCUNE-ALBRIGHTOV SINDROM
  197. MELAS (mitohondrijska encefalomiopatija)
  198. MENETRIER BOLEST
  199. MENINGEOM
  200. MENKESOVA BOLEST_OCCIPITAL HORN SINDROM
  201. MERRF SINDROM
  202. Metakromatska leukodistrofija
  203. Miastenija gravis
  204. Mijelomeningokela (spina bifida)
  205. Miješana bolest vezivnog tkiva (MCTD)
  206. Miješana krioglobulinemija
  207. Microcefalija
  208. Mikrocefalni osteodisplastični primordijalni patuljasti rast tip 2 (MOPD2)
  209. Mitohondrijska miopatija
  210. Moebiusov sindrom
  211. Monosomija 5b (Sindrom mačjeg plača)
  212. Monosomija 12p
  213. Phelan-McDermidov sindrom (chromosome 22q13.3 deletion syndrome)
  214. Mowat-Wilson syndrome
  215. Moyamoya bolest (MMD)
  216. Mukolipidoza
  217. Mukopolisaharidoze (MPS)
  218. Multipla osteochondroma
  219. Multipla sistemska atrofija
  220. Multipli mijelom
  221. Narkolepsije
  222. Nasljedna sferocitoza (nasljedna hemolitička anemija)
  223. Nasljedni nedostatak lipoprotein lipaze
  224. Nediferencirani sindrom vezivnog tkiva
  225. Nedostatak Alpha-1 Antitripsina
  226. Nedostatak enzima lecitin-kolesterol-aciltransferaze
  227. Nefrotski sindrom_različite vrste
  228. Nekompaktna lijeva klijetka
  229. Nethertonov sindrom
  230. Neuralgija trigeminusa
  231. Neuralna ceroidna lipofuscinoza
  232. Neurofibromatoze (tip 1…)
  233. Niemann-Pickova bolest_više tipova
  234. NIJMEGEN BREAKAGE SINDROM
  235. Noonan sindrom
  236. Nutcracker sindrom
  237. Obična varijabilna imunodificijencija (CVID)
  238. Oligodoncija
  239. Omennov sindrom
  240. Opsoklonus-mioklonus sindrom
  241. Optic disc pit
  242. Optički neuromijelitis (Devicova bolest)
  243. Osteogenesis imperfecta
  244. Osteosarkom
  245. Pachyonycha congenita
  246. Pagetova bolest (vulve i dojke)
  247. Pandas
  248. Panhipopituitarizam
  249. Papilomi koroidnog pleksusa
  250. Parcijalna delecija dugog kraka 4 kromosoma
  251. Parcijalna trisomija 16. kromosoma
  252. Parcijalna duplikacija dugog kraka kromosoma 14q
  253. Paroksizmalna noćna hemoglobinurija_PNH
  254. Paroksizmalni ekstremni bolni poremećaj
  255. Parry-Rombergov sindrom
  256. Pemfigus vulgaris
  257. Perineuralna cista (Tarlova cista)
  258. Peutz-Jegherov sindrome
  259. Plućna aveolarna mikrolitijaza
  260. Polandov sindrom
  261. Policitemija rubra vera
  262. Polimikrogirija
  263. Polimiozitis
  264. Poremećaj metabolizma cinka
  265. Poremećaj metabolizma ugljikohidrata
  266. Poremećaj razgradnje masnih kiselina dugih lanaca
  267. Poremećaji metabolizma magnezija
  268. Porfirija cutanea tarda
  269. Prader-Willi sindrom
  270. Primarna bilijarna ciroza
  271. Primarna cilijarna diskinezija (Kartagenerov sindrom)
  272. Primarni sklerozirajući kolangitis
  273. Okultni spinalni disrafizam (Primary tethered cord syndrome)
  274. Progresivna mioklonička epilepsija
  275. Progresivna osificirajuća fibrodisplazija
  276. Propionska acidemija
  277. Pseudoachondroplasia (multipla epifizna displazija)
  278. Pseudomiksom peritoneuma
  279. Pseudoxanthoma elasticum
  280. Pseudoxanthoma elasticum (Gronblad-Strandberg-Touraine syndrome, PXE)
  281. Pudendalna neuralgija
  282. Pustulosis palmaris et plantaris (PPP)
  283. Pyleova bolest
  284. Q groznica
  285. Rendu-Osler-Weberova bolest
  286. Retinitis pigmentosa
  287. Rettov sindrom
  288. REUMATIČNA POLIMIJALGIJA
  289. Robinow sindrom
  290. Rosai-Dorfmanova bolest
  291. Rubinstein-Taybi sindrom
  292. Sapho sindrom
  293. Sarkoidoza
  294. Septo-optička displazija
  295. Serpiginozna perforativna elastoza
  296. Shizencefalija
  297. Sialidoza
  298. Silver Russelov sindrom
  299. Simptomatska epilepsija i epilepsijski sindrom s kompleksnim parcijalnim napadajima
  300. Sindrom fragilnog x (FRAXA sindrom)
  301. Sindrom kratkog crijeva
  302. Sindrom pečenja usta
  303. Sindrom preklapanja bolesti vezivnog tkiva
  304. Sindrom ukočene osobe
  305. Siringomijelija
  306. Sistemski eritemski lupus
  307. Situs inversus totalis
  308. Sjogrenov sindrom
  309. Sklerodermija
  310. Smith-Fineman-Mayers syndrome
  311. Sotosov sindrom
  312. Spinalna mišićna atrofija_različite vrste
  313. Spinocerebelarna ataksija_različiti tipovi
  314. Stargardtova bolest
  315. Stevens-Johansonov sindrom
  316. Stilova bolest
  317. Sturge Weberov sindrom
  318. Takayasu arteritis
  319. Thost-Unna palmopalntarna keratoderma
  320. Tibialna hemimelija
  321. Tolosa-Huntov sindrom
  322. Treacher-Collinsov sindrom
  323. Trevorova bolest
  324. Trichorinophalangeal sindrom
  325. Trisomija 9 kromosoma u mozaiku
  326. Trisomija 9p
  327. Trisomija kromosoma 18q
  328. Trisomija xq28
  329. TRMA sindrom-o tijaminu ovisna megaloblastična anemija
  330. Trombocitopenije
  331. Trombotična trombocitopenična purpura (Moschcowitz disease)
  332. Truncus arteriosus
  333. Tuberozna skleroza (Bournevilleov sindrom)
  334. Turnerov sindrom
  335. Turnpenny-Fry sindrom
  336. Usher syndrom
  337. Uveitis
  338. Vacterl asocijacija
  339. Vaskulitis
  340. Veliki kongenitalni melanocitni nevus
  341. Von Hippel Lindau bolest
  342. Von Willebrand bolest
  343. West sindrom
  344. Williams sindrom
  345. Wilsonova bolest
  346. Wolf-Hirschronnov sindrom
  347. X-vezana centronuklearna miopatija (Miotubularna miopatija)
Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti