Život s dijagnozom
26/01/2019

PARCIJALNA DELECIJA KROMOSOMA 4q

O bolesti

Delecija kromosoma 4q je kromosomska abnormalnost koja utječe na mnoge različite organske sustave. Oboljelima nedostaje genetskog materijala koji se nalazi na dugom kraku kromosoma 4 u svakoj stanici. Težina bolesti te povezanih simptoma ovise o veličini i položaju delecije te genima koji su zahvaćeni.  Zajedničke značajke koje dijele mnogi ljudi s ovom dijagnozom uključuju karakteristične kraniofacijalne značajke, abnormalnosti skeleta, srčane mane, intelektualne teškoće, usporen razvoj te niski rast. Liječenje i prognoza bolesti ovise od osobe do osobe, ovisno o organskim sustavima koji su zahvaćeni bolešću. U svijetu je prijavljeno manje od 150  slučajeva.

Delecija kromosoma 4q obično nije nasljedna već se događa sporadično kao slučajni događaj tijekom formiranja jajašca ili spermija. U takvim slučajevima oboljela osoba će biti prva u obitelji koja ima navedenu dijagnozu i može biti prenosioc bolesti vlastitoj djeci. Međutim, težina bolesti i simptoma može varirati čak i između članova obitelji.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Ana, 7 godina)

Ana je rođena iz uredne trudnoće, u terminu, Apgar test 10/10. Rođena je s malenom porođajnom  težinom, svega 2115 g te je po rođenju zadržana u bolnici. Ani je ujedno dijagnosticirana i prolazna neonatalna trombocitopenija zbog koje je 10 dana dobivala terapiju. Tijekom cijelog tog perioda nije pokazivala instinkt sisanja. Kada je dostigla težinu od 2400 grama, otpuštena je iz bolnice.

Majka je odmah primjetila da nešto nije u redu jer je Ana držala ruke u obrambenom stavu i imala je pojačani mišićni tonus. Prvi pregled obavljen je kod fizijatra kada je Ana imala 6 mjeseci i odmah je uključena u ranu intervenciju. S Anom se redovito provodila fizikalna terapija po Vojti i Bobath konceptu, ali usprkos tome i dalje nije otvarala šake.

Na red kod neuropedijatra došli su tek kada je Ana imala 10 mjeseci, napravljen je UZV mozga i odmah je hospitalizirana na 2 tjedna u Kliničkom bolničkom centru „Sestre milosrdnice“ gdje su rađene kardiološke i neurološke pretrage. Zbog povišenih masnoća u krvi propisana je i posebna prehrana te je Ana počela jesti mlijeko s manjim udjelom masnoće. No, od navedene hrane intenzivno je povraćala te je naposlijetku ponovno uvedena uobičajena hrana. Prava dijagnoza usprkos svemu tada nije bila pronađena.

Ana je bila u redovitom praćenju logopeda, pedijatra i psihologa. Rađeni su i UZV i MR mozga, ali ništa nije pronađeno. U jednom trenutku pojavili su se napadaji – Ana bi se zagledala u jednu točku, poplavile bi joj usnice i nakon toga bi zaspala na neko vrijeme. U dobi od 2 godine Ana je dobila napadaje slične epileptičkima te je počela uzimati redovitu terapiju radi prevencije.

Ana je dva puta bila hospitalizirana u Specijalnoj bolnici za zaštitu djece s neurorazvojnim i motoričkim smetnjama, a obavljena je i obrada kod metaboličara koja je bila uredna.

Prohodala je s dvije godina, ali do tada još uvijek nije progovorila.

Prava dijagnoza postavljena je tek kada je Ana imala 5,5 godina. Nakon što se FISH test pokazao negativnim, genetičarka s Kliničkog bolničkog centra Zagreb poslala je uzorak krvi na analizu u Sloveniju gdje je potvrđena dijagnoza.

Život s dijagnozom

Ana ni danas ne govori, nosi pelene, ne hrani se samostalno, ima poteškoće sa žvakanjem i gutanjem zbog slabijih mišića jezika i grla. Razumije samo pojedine radnje, započne s akcijom koju ne dovrši, a to što je naumila izgubi se putem.

Od treće godine Ana je uključena u redovan vrtić uz osobnu asistenticu. Roditelji preko grupe na Facebooku komuniciraju s drugim roditeljima diljem svijeta radi razmjene znanja i iskustava. Također pohađaju i radionice za pomoć roditeljima s teško bolesnom djecom.

Od lijekova uzima samo preventivni lijek za epilepsiju i suplemente za jačanje imuniteta. Redovito se kontrolira kod gastroeneterologa, fizijatra, kardiologa, neuropedijatra, genetičara i metaboličara.

Majka je ostvarila pravo na status roditelja njegovatelja i uvećani dječji doplatak, a Ana ostvaruje pravo na osobnu invalidninu.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti