Život s dijagnozom
25/01/2019

PACHYONYCHIA CONGENITA

O bolesti

Pachyonychia congenita je rijetki nasljedni oblik ektodermalne displazije koji prvenstveno zahvaća nokte i kožu, a prvi simptomi bolesti najčešće su vidljivi u prvih šest mjeseci života. Oblik nasljeđivanja je najčešće autosomno dominantan, a rjeđe autosomno recesivan. Bolest karakteriziraju promjene na noktima koji postaju zadebljani, promjenjene boje te deformirani kao da su savinuti kliještima. Bolest uzrokuje i hiperkeratozu (povećano stvaranje rožnatog sloja) dlanova i tabana, folikularnu keratozu (zadebljanje kože) na raznim područjima te leukokeratozu (keratoza sluznica) koja može zahvatiti jezik, uglove usana, usnu šupljinu, ždrijelo i sluznicu nosa. Mnoge oboljele osobe razviju mjehure i žuljeve na stopalima i dlanovima zbog kojih je hodanje otežano, a nekada i potpuno nemoguće.

Keratoza se odnosi nа grupu kožnih poremećаja koji su izаzvаni аbnormаlnim rаstom kerаtinа koji predstаvljа ključni strukturni protein u koži, kosi i noktima. Ozbiljnost simptomа i tretmаnа keratoze ovisi od vrste.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Slavica, 52 godine i Jelena, 15 godina)

Slavica je rođena iz zdrave trudnoće. Nekoliko mjeseci nakon rođenja nokti su joj počeli zadebljavati i požutili su, a u dobi od godinu dana počela joj se javljati keratoza na stopalima. Nitko nije znao zbog čega se to događa, do Slavičine jedanaeste godine. Tada je hospitalizirana na Kliničkom bolničkom centru Zagreb gdje joj je konačno postavljena dijagnoza. O samoj dijagnozi nitko joj nije znao puno reći, osim da nema lijeka i da se liječe samo simptomi bolesti, koliko je moguće.

Jelena je Slavičino drugo dijete. Trudnoća je protekla normalno, rođena je u terminu kao zdravo dijete. No, samo 2 tjedna nakon rođenja Jelenini nokti počeli su žutjeti i zadebljavati te su liječnici odmah postavili istu dijagnozu. Sada čekaju nalaze genetskog testiranja koje su uradile preko Američke udruge za Pachyonychia congenitu, na vlastitu inicijativu.

Život s dijagnozom

I Slavica i Jelena naučile su kako živjeti sa svojom bolesti. Dok žuti i zadebljani nokti predstavljaju vizualni problem, puno veće poteškoće stvara keratoza na stopalima, žuta zadebljana koža koja neprestano raste i povremeno se upali stvarajući bolne mjehure. Budući da su mjehuri na stopalima izuzetno bolni, ponekad potpuno onemogućavaju stajanje i hodanje. Bol opisuju kao vrlo jaku, kao da netko stalno u stopala zabada igle. Jedino što tada djelomično pomaže je uzimanje antibiotika, lijekova protiv bolova te mazanje kremama koje ublažavaju upalu.

Jelena pohađa srednju školu, na nastavu je vozi majka jer ne može dugo hodati. Majka je zaposlena, voli svoj posao, ali joj je teško stajati tijekom radnog vremena. Naglašavaju kako je jako bitno razumijevanje okoline, Jeleni su se u školi znali rugati zbog izgleda noktiju, ali to je riješeno zahvaljujući dobroj suradnji između škole i obitelji.

Prije 7 godina na tržište je došao lijek koji ublažava simptome bolesti. Jelena ga ne može primati jer je premlada, a Slavica ga redovito uzima. Od kada ga pije smanjila joj se debljina noktiju i pojava keratoze.

Redovito se jednom godišnje kontroliraju kod dermatologinje na Kliničkom bolničkom centru Zagreb, a Slavica dodatno svaka tri mjeseca odlazi na analizu krvi kako bi se kontrolirale moguće nuspojave na terapiju.

Slavici je utvrđeno 60% invaliditeta na donje ekstremitete, a Jelena čeka nalaz vještačenja za uvećani dječji doplatak.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti