Život s dijagnozom
24/01/2019

OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIP 1

O bolesti

Osteogenesis imperfecta je grupa genetskih poremećaja koju karakterizira povećana krhkost kostiju, mala koštana masa i podložnost frakturama kostiju različite ozbiljnosti. Lomovi se događaju vrlo lako, često zbog male ili nikakve fizičke traume, a u težim slučajevima mogu se događati i prije rođenja. Ova bolest može biti praćena gubitkom sluha, plavkastom bojom bjeloočnica, problemima sa zubima i hipermobilnošću zglobova.

Postoji više oblika osteogenesis imperfecta; tipovi I do V se nasljeđuju autosomno dominantno, a 5-10% pacijenata pokazuje autosomno recesivni uzorak nasljeđivanja. Dijagnoza se obično postavlja klinički.

Tip I je najblaži. Kod pacijenata nema deformiteta dugih kostiju, a tjelesna visina je najčešće normalna. Mogu se javiti plave bjeloočnice (uslijed nedostataka u vezivnom tkivu podležeće krvne žile prosijavaju). Tijekom života uglavnom se javlja između 1 i 60 lomova. Mogućnost bavljenja fizičkim aktivnostima i mišićna snaga su reducirani.

Tip II (novorođenački smrtonosni oblik ili osteogenesis imperfecta congenita) je najteži. Oboljeli imaju frakture i prije rođenja, uključujući lomove lubanje, kralježnice i dugih kostiju, te ne prežive perinatalni period. Bjeloočnice su plave. Neka dojenčad ima gubitak sluha. Budući da je lubanja mekana, trauma tijekom poroda može izazvati intrakranijalno krvarenje i mrtvorođenost ili novorođenčad može iznenada umrijeti tijekom prvih nekoliko dana ili tjedana života.

Tip III je teži, progresivni oblik. Javljaju se hipermobilnost zglobova, kronična bol u kostima, slabost mišića, deformiteti kostiju, udova i lubanje, plave bjeloočnice i drugo. Frakture se javljaju već intrauterino. Tip IV je najmanje jasno definiran. Pacijentima s ovim tipovima može koristiti terapija bifosfonatima koji mogu povećati gustoću kosti te smanjiti bolove u kostima i učestalost prijeloma. Ortopedska kirurgija, fizikalna i radna terapija mogu spriječiti prijelome i poboljšati funkciju.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Mirta, 10 godina)

U Mirtinoj obitelji bolest je prisutna već generacijama, no tek je prije 20 godina otkriveno o kojoj se bolesti radi. Mirtina majka je također oboljela, ali bolest joj u životu nije predstavljala veliki teret. Mirtini roditelji znali su da postoji 50% šanse da dijete oboli, ali s obzirom na to da je u obitelji prisutan blagi oblik bolesti, odlučili su se imati djeteta.

Mirta se rodila iz uredne trudnoće, u terminu, Apgar test 10/10. Rodila se s niskom porođajnom težinom, frakturom ključne kosti te jako otvorenom fontanelom, velikim prostorom na vrhu glave koji nije bio prekriven kostima. Odmah po rođenju liječnici su primjetili da Mirta ima plave bjeloočnice i odmah posumnjali na dijagnozu.

Budući da liječnici nisu bili sigurni kako će se Mirtin mozak razvijati, napravljen je pregled kod neuropedijatra te je svaka tri mjeseca rađen kontrolni EEG. Srećom, mozak se razvijao kako treba, problem je bio samo u razvoju kosti, a s 8 mjeseci kosti su se do kraja razvile. U dobi od 10 mjeseci na redovnom pregledu pedijatrica je zamijetila da Mirta kasni u motoričkom razvoju i da ima hipotoniju mišića te je odmah uputila Mirtu fizijatru koji je propisao redovito provođenje fizikalne terapije.

U dobi od 19 mjeseci Mirta je hospitalizirana u Klinici za dječje bolesti Zagreb kako bi se napravila obrada i potvrdila dijagnoza osteogenesis imperfecta.

Život s dijagnozom

Odmah nakon postavljanja dijagnoze Mirta je započela s uzimanjem D vitamina i kalcija, što uzima i danas. Prohodala je s dvije godine, a fizikalnu terapiju provodi redovito i danas. Pliva u bazenu od treće godine. Usprkos svemu zadnji nalaz denzitometrije bio je lošiji, što ukazuje na smanjenje gustoće kostiju.

Danas Mirta ide u treći razred, tjelesnog je djelomično oslobođena i ne radi aktivnosti koje bi za nju i njene kosti bile potencijalno opasne.

U dobi od 5 godina iščašila je zglob na nozi. Godinu dana kasnije iščašila ga je još dva puta te je zadnji oporavak trajao veoma dugo, šepala je gotovo godinu dana. U dobi od 8 godina iz laganog pada slomila je ruku, oporavak je trajao 3 mjeseca. Prije 15 dana slomila je prst na ruci. Bilo bi toga vjerojatno i više da Marta nije jako oprezna i pazi da se ne ozlijedi.

Kontrolira se kod ortopeda, fizijatra i genetičara u Klinici za dječje bolesti Zagreb svakih godinu dana, prema potrebi i češće.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti