Život s dijagnozom
23/01/2019

OMENN SINDROM

O bolesti

Omennov sindrom je nasljedni poremećaj imunološkog sustava (imunodeficijencija). Omennov sindrom je jedan od nekoliko oblika ozbiljne kombinirane imunodeficijencije (SCID), skupine poremećaja koji uzrokuju nedostatak imunosne zaštite od bakterija, virusa i gljivica. Pojedinci s SCID-om skloni su ponovljenim i trajnim infekcijama koje mogu biti vrlo ozbiljne i životno ugrožavajuće. Dojenčad s Omennovim sindromom obično doživljava upalu pluća i kroničnu dijareju. Često su organizmi koji uzrokuju infekciju kod ljudi s ovim poremećajem opisani kao oportunistički jer obično ne uzrokuju oboljenja kod zdravih ljudi. Pored imunodeficijencije, djeca s Omennovim sindromom razvijaju autoimunitet, u kojem imunološki sustav napada vlastita tkiva i organe tijela.

Karakteristična je vrlo crvena koža (eritroderma), gubitak kose (alopecija), povećana jetra i slezena te zastoj u razvoju. Osim toga, pogođeni pojedinci imaju proširenje tkiva koje proizvodi limfocite (bijele krvne stanice koje se bore protiv infekcije). To uključuje timus, žlijezdu smještenu iza prsne kosti, i limfne čvorove, koji se nalaze u cijelom tijelu. Ako se ne liječi na način koji vraća imunološku funkciju, djeca s Omennovim sindromom obično preživljavaju tek do dobi od 1 ili 2 godine.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Krešimir, 8 godina)

Krešimir je rođen iz uredne trudnoće u terminu, Apgar test 10/10. Nakon prvog cijepljenja u bolnici, dobio je visoku temperaturu zbog čega je nekoliko dana ostao u bolnici. Budući da liječnici nisu pronašli razlog povišenoj temperaturi, Krešimir je otpušten iz bolnice. Nakon desetak dana počeo je intenzivno plakati, bio je vrlo nemiran i nije htio jesti te mu je na licu izbio osip sličan dermatitisu. Krešimir je hospitaliziran, postavljena je dijagnoza neurodermitisa te je otpušten kući i mjesec dana liječen velikim dozama kortikosteroida. Budući da se Krešimirovo zdravstveno stanje i dalje pogoršavalo, u dobi od 2 mjeseca hospitaliziran je u Klinici za dječje bolesti Zagreb, gdje je na početku i dalje vođen pod dijagnozom neurodermatitisa. Unutar tjedan dana Krešimir je počeo imati probleme s bubrezima, a dobio je i upalu pluća te se zarazio rota virusom. Usprkos liječenju, nakon dva tjedna došlo je do naglog pogoršanja krvne slike te je Krešimir prebačen u izolaciju i napravljene su dodatne pretrage kako bi se odredila prava dijagnoza. Unutar dva tjedna stigli su rezultati i postavljena je dijagnoza Omenn sindroma, koji je kod Krešimira prvenstveno zahvatio kožu i bubrege.

Život s dijagnozom

Jedina mogućnost liječenja bila je transplantacija koštane srži koja je obavljena u Ulnu, u Njemačkoj, kada je Krešimir imao 4 mjeseca. Prije transplantacije pet dana je primao kemoterapiju, koju je posebno teško podnosio zbog poteškoća s bubrezima. Pretragama je ustanovljeno da je Krešimir pozitivan na citomegalovirus. Transplantacija je bila uspješna, ali mala infekcija do koje je naknadno došlo aktivirala je citomegalovirus, koji je doveo do encefalitisa i oštećenja mozga.

Nakon 9 mjeseci liječenja u Njemačkoj Krešimir je još 4 mjeseca bio hospitaliziran u Klinici za dječje bolesti Zagreb zbog teške autoimune anemije te je u prvih mjesec dana dobio 24 transfuzije krvi. Budući da nije bilo moguće organizirati zdravstvenu skrb u mjestu prebivališta, Krešimirovi roditelji iznajmili su stan u Zagrebu te su sljedeće tri godine živjeli blizu Klinike za dječje bolesti Zagreb. Ispočetka su u bolnicu išli dva puta tjedno radi ispiranja centralnog venskog katetera i vađenja krvi kojim se pratilo stanje bolesti. To je bilo nužno jer u prve dvije godine nakon transplantacije postoji velika mogućnost povratka bolesti. Nakon vađenja centralnog venskog katetera kontrole su radili jednom mjesečno..

Zbog poteškoća s imunološkim sustavom, Krešimir i majka živjeli su dosta izolirano. Fizikalnu terapiju provodili su redovito kod kuće. U početku su plaćali i logopeda koji im je dolazio doma. Kasnije su godinu dana išli u Mali dom jednom tjedno gdje je Krešimir provodio radnu terapiju i vježbe u bazenu.

Krešimir se vratio kući u dobi od pet godina. Danas je Krešimir u kolicima, ne govori, hrani se usitnjenom hranom, reagira na igračke i voli gledati dječje programe na televiziji. Imunitet mu se popravio, ali svejedno mora izbjegavati izlaganje infekcijama jer Krešimir drugačije reagira na infekcije od zdravih osoba. Fizikalnu terapiju polazi dva puta tjedno. Krešimirovo stanje dodatno su zakomplicirala i tri spontana prijeloma noge koje je imao zbog jako krhkih kostiju. Nakon zadnjeg loma Krešimiru su morali ugraditi šipke koje su nakon šest mjeseci izvađene te oporavak još uvijek traje.

Krešimir se redovito kontrolira kod neurologa, nefrologa, endokrinologa, psihologa i imunologa u Zagrebu gdje se prema potrebi Krešimira i hospitalizira kada nešto nije u redu. Inače se jednom mjesečno rade kontrole krvi i urina u Šibeniku.

Majka koristi pravo roditelja statusa njegovatelja i uvećani dječji doplatak, a Krešimir ostvaruje pravo na osobnu invalidninu.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti