Novosti
15/04/2019

Obilježen međunarodni dan Pompeove bolesti

 

Povodom obilježavanja dana Pompeove bolesti, u Galeriji specijalne policije u Zagrebu, predavanja su održali stručnjaci sa Zavoda za bolesti metabolizma i Zavoda za neurologiju KBC-a Zagreb. Bila je ovo prilika da podsjete na važnost ranog dijagnosticiranja infantilnog, juvenilnog i adultnog oblika Pompeove bolesti. U svom radu, studentima kroz primjere svakodnevno usađuju znanje o Pompeovoj bolesti, dijagnosticiraju i liječe pacijente, skrbe o njima i šire svijest o rijetkim bolestima u medicinskoj i široj javnosti.

 

Diljem svijeta 15. travnja obilježava se međunarodni dan Pompeove bolesti. Riječ je o rijetkoj nasljednoj neuromišićnoj bolest koja spada u skupinu lizosomskih bolesti nakupljanja. U Hrvatskoj je trenutno evidentirano samo šest osoba s Pompeovom bolesti, a prema svjetskim statistikama postoji velika vjerojatnost da čak 120 osoba u Hrvatskoj ima ovu dijagnozu. Vrlo je važno širiti svijest o rijetkih bolestima o kojima postoji dovoljno informacija, a posebno o bolestima za koje postoji terapija koja uvelike može utjecati na kvalitetu života bolesnika, ako se pravovremeno počne primjenjivati.

Uznapredovala bolest može dovesti do smanjene pokretljivosti (uporaba invalidskih kolica), zatajenja respiratornih mišića (potreba za mehaničkom ventilacijom) i prerane smrti.  Svoju priču ispričao je i pacijent koji je godinama nakon pojave prvih simptoma dobio ispravnu dijagnozu te mu se stanje znatno poboljšalo zdravstveno stanje od trenutka kada je počeo primati enzimsku nadomjesnu terapiju. Simptomi Pompeove bolesti obuhvaćaju slabost mišića ramenog i zdjeličnog pojasa kao i mišića nadlaktica i natkoljenica te mišića duž kralježnice. Može biti zahvaćen i srčani mišić, kao i mišići koji sudjeluju kod disanja. Zbog gomilanja glikogena u stanicama nekih organa dolazi do njihovog povećanja pa se tako nalazi uvećana jetra, slezena, kod nekih bolesnika i bubrezi te jezik uz tešku hipotoniju mišića i respiratorne poteškoće. I tu važi pravilo, što ranije postavljena dijagnoza i što ranije uvođenje redovite zamjenske enzimske terapije to je zdravstveno stanje bolesnika bolje. Kod sumnje na Pompeovu bolest dijagnoza se potvrđuje ili isključuje pomoću jednostavnog testa iz suhe kapi krvi, čime se određuje aktivnost enzima alfa 1,4-gliukozidaze (GAA), koji je odgovoran za metabolizam glikogena. Kod bolesnika s pojasno mišićnom slabošću (gegav hod) sa ili bez respiratorne insuficijencije ili povišenih vrijednosti CK i/ili ALT, AST može uputiti na kasni oblik Pompeove bolesti. U tom slučaju preporučuje se liječnicima da svoje pacijente upute prof. dr. sc. Ervina Bilić, dr. med. neurolog, Klinika za neurologiju, KBC Zagreb, Referentni centar Ministarstva zdravlja RH za neuromuskularne bolesti i kliničku elektromioneurografiju, Kišpatićeva 12, 10000 Zagreb.

 


 

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti