Život s dijagnozom
22/01/2019

MUKOPOLISAHARIDOZA TIP 3a

O bolesti

Mukopolisaharidoze (MPS) se odnose na grupu nasljednih bolesti čija je karakteristika nemogućnost razgradnje mukopolisaharida (vrsta složenih ugljikohidrata). Zbog toga se oni nakupljaju u krvi, stanicama i tkivu te uzrokuju brojne zdravstvene probleme. Identificirano je sedam podtipova mukopolisaharidoze, a simptomi i ozbiljnost bolesti značajno variraju ovisno o obliku. Većina oboljelih se doima zdravo pri rođenju i doživi period normalnog razvoja, nakon čega dolazi do pada u fizičkom i intelektualnom funkcioniranju.

Prisutne su karakteristične promjene lica i oštećenja kostiju, očiju, unutarnjih organa, a ponekad se javlja i mentalna retardacija. Tijekom dojenačkog razdoblja postaje očit nizak rast, abnormalni rast kostiju, nisko položena kosa i sve upadljivije poteškoće u razvoju općenito. Promjene lica uključuju debele usne, razmaknute zube i plosnati nos. Ovisno o tipu mukopolisaharidoze, neka oboljela djeca nemaju intelektualnih teškoća, dok se kod drugih javlja mentalna retardacija.

Liječnik postavlja dijagnozu na temelju simptoma. Mukopolisaharidoza se može dijagnosticirati i prije poroda pomoću amniocenteze ili uzimanjem uzorka korionskih resica. Prognoza ovisi o vrsti mukopolisaharidoze. Neki oblici uzrokuju ranu smrt. Za tipove I, II, IV i VI postoji enzimska nadomjesna terapija koja usporava progresiju bolesti.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Cvita, 9 godina)

Cvita je rođena iz uredne trudnoće u terminu, Apgar test 10/10. Cvita je provela tjedan dana u rodilištu zbog žutice te je puštena kući s graničnim nalazom bilirubina. Nakon mjesec dana majka je primjetila da dijete ponovno pokazuje znakove žutice te je odvela Cvitu na pregled kod pedijatrice. Cvita je ponovno hospitalizirana dok se bilirubin nije vratio u normalu. Zbog krvarenja u mozgu prvog i drugog stupnja vodila se kao neurorizično dijete. Nakon izlaska iz bolnice Cvitin razvoj tekao je normalno.

U dobi od godinu i dva mjeseca, kada se Cvita trebala cijepiti, pedijatrica je primjetila da Cvita ima veći opseg glave te je poslala Cvitu specijalistu. On je primjetio da Cvita ima guste obrve, grube crte lica, ispupčen trbuh i veću glavu te je odmah posumnjao na MPS. U dobi od godinu i pol dana potvrđena joj je dijagnoza MPS IIIa.

Život s dijagnozom

Cvitin razvoj je do treće godine bio gotovo uredan. Malo je kasnije prohodala, kasnije je progovorila, ali razvoj je tekao. Razumjela je i jednostavne radnje poput „mama otvori vrata“. Danas, u dobi od devet godina, Cvita ne govori, u kolicima je, ne žvače krutu hranu i ne razumije govor. S vremenom se njeno stanje pogoršava. Prije šest mjeseci dobila je epileptičke napade i od tada koristi terapiju koja ih smanjuje. Često ima nesanice i danima ne spava.

Fizikalnu terapiju provode kod kuće tri puta tjedno no jedan fizioterapeut ne može puno napraviti s Cvitom.

Jednom godišnje odlazi na kontrolu kod metaboličara na KBC Zagreb. Tada bude hospitalizirana po tjedan dana i za to vrijeme je pregledaju oftalmolog, ortoped, fizijatar, psiholog, psihijatar i defektolog.

Majka je ostvarila pravo na status roditelja njegovatelja i uvećani dječji doplatak, a Cvita ostvaruje pravo na osobnu invalidninu.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti