Život s dijagnozom
21/01/2019

MOWAT WILLSON SINDROM

O bolesti

Mowat Wilson sindrom je vrlo rijetko genetsko oboljenje. Procjenjuje se da samo oko 170 ljudi u svijetu boluje od ovog sindroma. Sindrom je otkriven dosta kasno, 1998. godine, od strane dva liječnika po kojima je i dobio ime, dr. D. R. Mowat i dr. M. J. Wilson.

Mowat Willson sindrom može zahvatiti mnoge različite dijelove tijela. Četiri simptoma koji se javljaju skoro kod svih oboljelih su: mikrocefalija (mala glava), mentalna retardacija različitog stupnja, Hirschsprungova bolest (ili nedostatak ganglijskih ćelija u crijevima), kao i tipična facijalna dismorfija (promijenjen izgled lica). Također se mogu javiti i epilepsija, usporen motorni razvoj, urođena srčana oboljenja, genito-urinarne malformacije i nedostatak corpusa callosuma.

Oboljela djeca tijekom života nauče da izgovore svega nekoliko riječi. Međutim, istraživanja su pokazala da neka djeca mogu savladati znakovni jezik te da većina oboljelih razumije kada drugi govore. Većina ranih intervencija odnosi se na fizikalnu terapiju i terapiju govora.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Kristian, 20 godina)

Trudnoća majke prošla je uredno, Kristian je rođen u terminu, Apgar test 9/10. Prvi problemi počeli su već u rodilištu radi manje porođajne težine od 2520 grama i izrazitog nemira. Kristianovu majku su pitali je li konzumirala kakve droge tijekom trudnoće jer je takav nemir karakterističan kod beba majki ovisnica. No, Kristianova majka tijekom trudnoće nije uzela niti lijek protiv bolova. Nekoliko dana kasnije liječnica je majci skrenula pozornost da Kristian ima brazdu 4 prsta, da ima široko položene oči i niže položene uške što može upućivati na neke dijagnoze. Tijekom boravka u rodilištu nisu rađene nikakve pretrage niti se tada uopće znalo za Mowat Willsonov sindrom u svijetu. S obzirom na to da se u rodilištu utvrdilo da Kristian ima šum srca, roditelji su dobili preporuku da odu kod kardiologa što su i učinili te im je kardiolog rekao da je sve u redu. Kada je Kristian imao godinu dana, na KBC-u Zagreb napravljena je kompletna obrada te je utvrđeno kako ga ne mogu svrstati niti u jedan poznati sindrom.

Kristian je bio jako boležljivo dijete. Često je imao upale grla, bronhitis, opstrukcije i drugo, te je svako malo bio u bolnici. S 18 mjeseci dobio je prve febrilne konvulzije koje su se ponovile nekoliko puta. Naposlijetku je dobio dijagnozu epilepsije u dobi od 2 godine i tada je uvedena prva antiepileptička terapija. U dobi od 6 godina, zbog sumnje na Angelmanov sindrom, napravljen je i FISH test koji je bio negativan. U dobi od 7 godina, na zahtjev majke, zbog stalnih konvulzija, Kristian je poslan u KBC Rijeku na obradu i tada je kompletno promijenjena terapija za epilepsiju.

Kristanova mama nije odustala od traženja dijagnoze, mjesecima je pretraživala internet i pregledavala razne sindrome u nadi da će pronaći Kristanovu dijagnozu. Kada je Kristian imao 7 godina, naišla je na članak o Mowat Willson sindromu i primjetila da Kristan ima iste fizičke karakteristike. Istovremeno ju je kontaktirala doktorica s KBC-a Rijeka i predložila da izvade krv i pošalju na testiranje na Mowat Willson sindrom. Nalazi su stigli nakon tri mjeseca i potvrdili dijagnozu.

Život s dijagnozom

Kristian je na fizikalnu terapiju krenuo još kada je imao 4 mjeseca zbog hipertonusa. U dobi od tri godine je prohodao, no ostao je nespretan u kretanju. I danas Kristian ima karakterističan hod i netko uvijek mora biti uz njega, držati ga pod ruku ili za ruku dok hoda. Jedino po kući, u poznatom okruženju, hoda sam.

Tijekom razvoja Kristianov govor se djelomično razvio. Međutim, zbog brojnih epileptičkih napada, fond riječi je slabio i danas Kristian ništa ne govori, ali razumije govor. Prisutna je i mentalna retardacija.

Kristian nosi pelene, pojačano slini, nema refleks gutanja i sva hrana mora biti usitnjena, ne jede samostalno, pokazuje emocije, visok je, mršav, sramežljiv i miran.

Bio je u vrtiću za djecu s posebnim potrebama od četvrte do sedme godine kada je krenuo u specijalnu osnovnu školu.

Svakih 6 mjeseci Kristian se kontrolira kod neurologa na KBC-u Rijeka.

Očuh ostvaruje status roditelja njegovatelja, majka ostvaruje uvećani dječji doplatak, a Kristian ostvaruje pravo na osobnu invalidninu.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti