Život s dijagnozom
20/01/2019

MASTOCITOZA

O bolesti

Mastocitoza je skupina poremećaja kojoj je svojstveno pojačano umnožavanje mastocita (stanice odgovorne za proizvodnju histamina sa značajnom ulogom u pojavi alergijskih reakcija) i njihova infiltracija u kožu, druge organe ili oboje. Pogoršanje bolesti može potaknuti fizički dodir, napor, alkohol, neki lijekovi, opioidi, ubod kukaca ili hrana. Etiologija je nepoznata, ali kod nekih pacijenata može uključivati mutacije u genetskom kodu.

Mastocitoza može biti kožna ili sistemska. Kožna mastocitoza se u pravilu javlja u djece. U većine bolesnika u pravilu se javlja na koži kao pigmentirana urtikarija. Sistemska mastocitoza je češća u odraslih, a očituje se multifokalnim lezijama u koštanoj srži; često zahvaća druge organe, a najčešće kožu, limfne čvorove, jetru, slezenu ili gastrointestinalni trakt te može napredovati sporo ili agresivno, što može dovesti do značajnog oštećenja organa i ima lošu prognozu.

Najčešći simptom je svrbež kože, a nježni dodir ili trljanje kožne lezije dovodi do urtikarije ili eritema oko lezije (Darierov znak). Sistemski simptomi mogu pratiti sve oblike mastocitoze. Najčešća je navala crvenila. Drugi simptomi su bol u epigastriju, prouzročena ulkusnom bolešću, mučnina, povraćanje, kronični proljev, bolovi u zglobovima i kostima, neuropsihijatrijske promjene poput iritabilnosti, depresije i promjene raspoloženja.

Liječenje ovisi o vrsti mastocitoze te kliničkoj slici oboljele osobe. Kožna mastocitoza kod djece obično prolazi spontano.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Jan, 8 godina)

Jan je rođen iz uredne trudnoće u terminu, Apgar test 10/10. Kada je imao dva mjeseca pojavile su mu se crvene točkice po cijelom tijelu, a na jednoj točkici pojavila se bula koja je uplašila roditelje. Jan je dobio prvi napadaj tijekom jedne od redovnih kontrola kod pedijatra – cijelo tijelo mu se jako zacrvenilo i postao je jako malaksao. Upućen je na dermatologiju u lokalni KBC, u koji je odlazio dva do tri puta tjedno tijekom 6 tjedana. Međutim, nije postavljena dijagnoza sve dok nije napravljena biopsija kože koja je pokazala da se radi o mastocitozi. Odmah nakon postavljanja dijagnoze Jan je hitno prebačen u KBC Zagreb gdje su obavljene pretrage kako bi se utvrdilo radi li se o kožnoj ili sistemskoj mastocitozi. Budući da je kod Jana koža bila u velikoj mjeri zahvaćena, nije se moglo odrediti o kojem obliku mastocitoze se radi. Pretpostavljalo se da se radi o kožnom obliku. Nekoliko mjeseci kasnije, nalaz je opet bio izuzetno visok te je Jan ponovo hospitaliziran radi dodatnih pretraga. Na temelju svih nalaza i dalje se smatralo da se radi o kožnom obliku.

Život s dijagnozom

Jan je prve tri godine nakon dijagnoze redovito koristio stabilizatore mastocita i antihistaminike, a onda mu se stanje stabiliziralo te je u dobi od 4 godine prekinuta terapija. Danas samo povremeno uzima antihistaminike, a u slučaju jakog pogoršanja u hitnoj službi dobije kortikosteroide. Nikada se nije točno utvrdilo što je bio okidač napada. Prema opažanju roditelja, okidač je bio stres i visoko uzbuđenje, npr. kada se udari ili uplaši. Ipak, u većini slučajeva roditelji nisu mogli identificirati što pokreće napad – primjerice, Jan bi se vozio u kolicima i odjednom bi došlo do napada.

Trenutno je Jan dobro, promjene na tijelu nisu nestale, a lice mu je u najboljem stanju jer nije iziritirano odjećom. Prisutan je Dariev znak, odnosno kada se udari ili nažulja, točkice mu pocrvene. Bule nema od kada je prestao imati napade.

Jan je s 4 godine krenuo u vrtić, a njegovi roditelji radili su s njim na prihvaćanju dijagnoze. Tako je Jan zavolio geparde koji imaju točkice, isto kao i on. Danas Jan završava prvi razred, a u školi najviše voli veliki odmor, tjelesni odgoj i produženi boravak. Za Jana je jako važno prihvaćanje i upućenost okoline jer se znalo događati da drugi roditelji svoju djecu miču od Jana, misleći da ima neku zaraznu bolest. Međutim, on na to danas samo kaže „Takav sam se rodio.“

Prije 4 godine Jan je dobio i mlađu sestru koja je zdrava.

Jan na kontrole ide prema potrebi, a liječnica je uvijek dostupna za konzultacije.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti