Život s dijagnozom
19/01/2019

MAJEWSKI OSTEOPLASTIČNI PRIMORDIJALNI DVARFIZAM TIP 2 (MOPD II)

O bolesti

MOPD II nastaje zbog mutacije gena, a karakteriziran je jakim intrauterinim i postnatalnim zaostatkom u rastu (u vidu skraćenih srednjih i distalnih dijelova ekstremiteta), progresivnim smanjenjem opsega glave, progresivnim koštanim promjenama, usporenim razvojem epifize, neuobičajenom pokretljivošću zglobova koja može rezultirati dislokacijom koljena, palčane kosti i kuka. Također se javlja prominentni nos i oči, promijenjene uške, hiper ili hipopigmentacija kože, visokofrekventni glas te mali zubi. S godinama se može razviti skolioza i pojasna pretilost te vaskulopatija (oštećenje stijenki krvnih žila i kapilara) središnjeg živčanog sustava koja se očituje višestrukim cerebralnim aneurizmama i/ili kao Moya Moya bolest. Do 50% pacijenata s MOPD II može imati cerebralne neurovaskularne abnormalnosti. Pacijenti najčešće imaju dobar socijalni kontakt.

Liječenje je u pravilu simptomatsko uz pojačane kontrole mogućih vaskularnih abnormalnosti mozga te mogućih anomalija kukova i kralježnice.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Nevio, 7 godina)

Trudnoća majke prolazila je uredno do 16-tog tjedna kada je na redovitom pregledu ultrazvuka primjećeno da dijete kasni u razvoju. Odmah je napravljena amniocenteza čiji nalaz je jedino ukazao na manjak plodne vode te je majka primljena u bolnicu na mirovanje. Nakon amniocenteze obavljen je i 3D ultrazvuk koji je pokazao da se radi o zdravom muškom djetetu te je trudnoća majke dalje prolazila uredno uz mirovanje. No, daljnje kontrole ultrazvukom upućivale su na to da dijete i dalje jako kasni u razvoju te je odlučeno da se u 33. tjednu trudnoće napravi carski rez. Nevio je rođen s 1010 grama, 35cm visine, a Apgar test je bio 10/10. Prva 4 mjeseca života proveo je u inkubatoru zbog male tjelesne težine, a na kućnu njegu otpušten je s dva kilograma. Neposredno nakon rođenja počelo se sumnjati na dijagnozu MOPD II te su napravljene mnoge genetičke pretrage. Dijagnoza je potvrđena genetskim testiranjem u SAD-u kada je Nevio imao 3 godine

Život s dijagnozom

Nevio odrasta kao i svako drugo dijete, koliko god je to moguće. Tijekom odrastanja jedan od značajnih problema bio je pronalaženje odjeće, obuće, igračaka i drugih potrepština prilagođenih Nevievom izuzetno malom rastu. Osim obiteljskog doma, bilo je potrebno prilagoditi i vrtić te je Nevio u dobi od 4 godine krenuo u redoviti vrtićki program uz prilagođenu opremu. Poseban stol, stolica i igračke omogućili su da Nevio ravnopravno pohađa vrtić kao i druga djeca. Sada Nevio treba krenuti u osnovnu školu, ali je polazak odgođen za godinu dana kako bi se i škola i Nevio što bolje pripremili. U osnovnoj školi Neviu će pomagati osobni asistent a škola će omogućiti opremu prilagođenu Neviovoj visini. Nevio je danas, u dobi od 7 godina, težak 6,5 kilograma te je visok 77 centimetara, a maksimalni očekivani rast je do 90 centimetara visine. Intelektualno je Nevio na razini svojih vršnjaka, tečno govori, prepoznaje slova te je odličan nogometaš.

S medicinske strane, do sada su najveće teškoće bile s kukovima, koji su zbog ukočenosti operirani 4 puta. Nevio također ima i slabiji vid uz dioptriju +5 i +7 te je potraga za posebno malim naočalama trajala više od 6 mjeseci.

Nevio se redovito, svakih 6 do 12 mjeseci, kontrolira kod pedijatra, ortopeda i neuropedijatra. Redovne kontrole nužne su radi moguće pojavnosti moždanih udara koji su česti u ovoj dijagnozi.

Nevio ostvaruje pravo na osobnu invalidninu i uvećani dječji doplatak.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti