Život s dijagnozom
16/01/2019

KONGENITALNA PSEUDOARTROZA TIBIJE I FIBULE

O bolesti

Kongenitalna pseudartroza tibije (CPT) je jedno od najzahtjevnijih stanja u pedijatrijskoj ortopedskoj kirurgiji. Više od polovice slučajeva povezano je s neurofibromatozom (rijetka bolest koja se manifestira stvaranjem tumora uzduž živaca). Prirodna povijest bolesti izuzetno je nepovoljna i nakon što se pojavi prijelom, postoji mala ili nikakva tendencija da se prijelom spontano izliječi. Liječenje ove bolesti i njenih komplikacija izuzetno je teško. Liječenje je uglavnom kirurško, a cilj liječenja je zadržavanje ekstremiteta te postizanje okoštavanja kostiju.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Mauro, 10 godina)

Mauro je rođen iz uredne trudnoće i poroda. Sve je bilo u redu do četvrte godine, kada je Mauro počeo šepati i kada je dobio atrofiju mišića te nije mogao stati na prste desne noge. Roditelji su ga odveli na pregled ortopedu koji je Maura poslao neuropedijatru jer je smatrao da je nešto povezano sa središnjim živčanim sustavom. Sumnjalo se na cerebralnu paralizu. Kompletna obrada koja je zatim napravljena nije pokazala ništa neuobičajeno. Nije rađena snimka noge. Mauro je išao i kod psihologa jer je liječnik posumnjao da njegove tegobe imaju i psihološke aspekte. Ti nalazi također su bili uredni. Roditelje je tada pedijatrica uputila fizijatru i dok su čekali termin za obradu, Mauro je jednog dana pao i više nije mogao ustati. Roditelji su ga brzo odveli na hitnu gdje je prvi puta napravljena snimka noge koja je pokazala četiri mjeseca staru frakturu fibule i novu frakturu tibije uz brojne cistične promjene na obje kosti. To je bilo tri mjeseca nakon pojave prvih simptoma.

Mauru je noga stavljena u gips no ni nakon dva mjeseca nije bilo znakova zarastanja. Ortoped je tada posumnjao na dijagnozu te je Mauro poslan na KBC Zagreb. Tamo je dijagnoza potvrđena i odmah je zakazana operacija koja je kasnije odgođena zbog viroze.

Život s dijagnozom

U periodu čekanja operacije Maurovi roditelji stupili su u kontakt s roditeljima djevojčice koja je nekoliko puta neupješno operirana u Zagrebu te je naposlijetku uspješno operirana u Beču. Čuvši tuđa loša iskustva, Maurovi roditelji donijeli su odluku da se i Mauro operira u Beču gdje je puno veći postotak uspješnosti operacija kod Maurove dijagnoze. Stupili su u kontakt s liječnikom iz Beča. On je tražio da se napravi i magnetska rezonancija mozga jer bolest može biti povezana s drugom dijagnozom – neurofibromatozom. Snimanje mozga Mauru je napravljeno u privatnoj poliklinici i nalaz je pokazao kavernom na mozgu, anomaliju u spletu žila koja je svaki tren mogla izazvati epileptične napadaje i razne neurološke poteškoće. Liječnici su tada savjetovali da se prvo napravi operacija mozga jer bi operacija noge u ovim uvjetima mogla biti kobna za Maura. Istovremeno su snimke noge pokazivale strašna pogoršanja, kosti su se rotirale i postojala je opasnost da probiju kožu, a ciste su se utrostručile. Ipak, prvo se pristupilo operaciji mozga koja je sa sobom nosila veliki rizik od neuroloških oštećenja. Operacija je napravljena nepuna tri tjedna nakon snimanja mozga i prošla je bez teškoća.

Dva mjeseca nakon operacije mozga Mauro je u Beču uspješno operirao nogu. Bilo je to gotovo godinu dana nakon prijeloma. Zbog prijašnje operacije mozga nije mogla biti napravljena planirana operacija noge već se pristupilo manjem operativnom zahvatu. Danas, 5 godina nakon operacije Maura čeka mijenjanje fiksatora i rezanje tibije kako bi se kost izravnala. Nakon operacije došlo je do okoštavanja te Mauro pripada u 4% oboljelih koji pozitivno reagiraju već na prvu operaciju. Zbog velike mogućnosti ponovnog pucanja kosti Mauro mora 24 sata dnevno nositi ortozu. U budućnosti Maura čeka još operacija, a cilj je da se Mauru noga ne amputira i da bude što funkcionalnija.

Mauro završava treći razred osnovne škole, ima odličnu učiteljicu punu razumijevanja, tjelesni radi po prilagođenim vježbama i ima asistenticu u nastavi koja mu pomaže s kretanjem.

Mauro se svaka 3 mjeseca kontrolira u Beču.

Majka ostvaruje pravo na uvećani dječji doplatak, a Mauro ostvaruje pravo na osobnu invalidninu. HZZO refundira 3600 kuna za ortozu koju Maurovi roditelji plate 20 000 kuna.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti