Život s dijagnozom
13/01/2019

HIRSCHSPRUNGOVA BOLEST

O bolesti

Hirschsprungova bolest je prirođena anomalija inervacije donjeg dijela crijeva koja dovodi do djelomičnog ili potpunog zastoja sadržaja u debelom crijevu. Simptomi su opstipacija (zatvor) i proširenje crijeva. Dijagnoza se postavlja barijevom klizmom (jedna od radiokontrastnih pretraga) i biopsijom.

Hirschsprungova bolest predstavlja prirođeni nedostatak u nakupinama živaca u crijevima, koji se nazivaju Meissnerov i Auerbachov autonomni živčani splet, u stijenci crijeva. Obično je ograničena na krajnji dio debelog crijeva, ali može zahvatiti čitavo debelo crijevo ili čak debelo i tanko crijevo. Peristaltike u zahvaćenom dijelu nema ili je poremećena. Kao rezultat javlja se spazam mišića i zatvor. Nakuplja se sadržaj crijeva i crijevo se masivno proširuje. Bolest se obično očituje rano tijekom života; 15% u prvom mjesecu, 60% do prve godine, a 85% do 4. godine života. Dijete ima opstipaciju, proširenje trbuščića te povraćanje, kao i u drugim oblicima opstrukcije distalnog dijela crijeva. Dijagnozu bi trebalo postaviti čim prije. Što se dulje bolest ne liječi, veća je mogućnost razvoja Hirschsprungova enterokolitisa (toksičnog megakolona), koji može biti buran i smrtonosan.

Liječi se kirurškim zahvatom. Nakon konačnog zahvata je prognoza dobra, premda mnoga djeca imaju kronični poremećaj pokretljivosti crijeva uz opstipaciju i/ili opstruktivne tegobe.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Tija, 6 godina)

Tijina mama Danijela od rođenja pati od opstipacija i bolova u trbuhu, a u dobi od 18 godina je hospitalizirana u KBC-u Zagreb. Tada je napravljena kompletna obrada koja je pokazala razvučeno debelo crijevo i postavljena je sumnja na Hirschsprungovu bolest. Za potvrdu dijagnoze trebalo je napraviti kiruršku biopsiju no Danijela se posvetila drugim obavezama i tu pretragu nikada nije obavila. Probleme s crijevima ima i dalje, godišnje barem jednom dođe do teških opstipacija koje zahtjevaju hospitalizaciju, nekada i kirurško zbrinjavanje.

Dvije godine prije rođenje Tije, Danijela je izgubila dijete u osmom tjednu trudnoće radi jakih kontrakcija crijeva. Zbog toga je veći dio trudnoće s Tijom provela u bolnici, prvo u Općoj bolnici Slavonski brod, a zatim u Klinici za ženske bolesti i porode KBC-a Zagreb. Tija je rođena u 39-om tjednu trudnoće kao zdravo novorođenče.

Tija je 24 sata nakon poroda dobila tešku žuticu te je 12 dana ostala u bolnici. Odmah po povratku iz bolnice počeli su problemi sa stolicama, Tija je puno spavala, puno je plakala radi jakih grčeva, imala je napuhnut trbuščić i gotovo ništa nije jela, dnevno bi popila možda 100 ml mlijeka. Nakon stolice bi još više plakala zbog jakih bolova u rektumu, što je nekad trajalo i po nekoliko sati nakon stolice. Same stolice bile su jako uske. Roditelji opisuju da su Tiju odveli kod pedijatrice koja je rekla da je s djetetom sve u redu. S obzirom na to da se simptomi nisu smirivali, a majka je sumnjala da Tija ima Hirschsprungovu bolest, na vlastitu inicijativu su Tiju naručili kod liječnice na KBC-u Zagreb. Tija je odmah hospitalizirana na dva dana tijekom kojih je napravljena irigografija (radiološki pregled debelog crijeva) i opća biopsija. Nalazi su za nekoliko dana došli pozitivni te se odmah napravila i kirurška biopsija koja je potvrdila dijagnozu.

Život s dijagnozom

Tiji je s dva mjeseca starosti obavljena prva dilatacija crijeva, s četiri mjeseca druga i sa šest mjeseci treća. Svaka dilatacija pomogla bi na oko mjesec dana, ali onda bi se sve vratilo na staro.

Tijina majka je preko internetske grupe roditelja došla do kontakta liječnika iz KBC-a Split kojem je poslala nalaze. Drugi dan dobila je poziv da hitno Tiju dovede u Split. Tija je odmah hospitalizirana te je napravljena opsežna operacija crijeva tijekom koje je odstranjeno 50-ak centimetara crijeva i rekonstruiran je rektum koji je bio najviše zahvaćen bolešću. Oporavak od operacije trajao je dvije godine. Majka je prošla dva tjedna svakodnevne edukacije kako bužirati Tijin rektum. Bužiranje tijekom prvih godinu dana rađeno svakodnevno, a tijekom druge godine sve rjeđe, dok se crijevo nije do kraja razvilo. Za Tiju je bužiranje bilo izuzetno bolno, kao i cijeli oporavak od operacije. Najteže je bilo prvih mjesec dana nakon operacije kada je imala i po 20 kiselih stolica dnevno koje su izazivale rane. Tek nekoliko mjeseci nakon operacije stolice su se normalizirale.

Tija danas ide u vrtić, na balet i plivanje, voli se rolati, govori engleski, sve ju zanima i voli biti najbolja u svemu. Mora izbjegavati dobivanje crijevnih viroza jer svaki puta rezultiraju hospitalizacijom. Stolicu mora imati svaki dan jer bi svako nakupljanje stolice moglo izazvati jako pogoršanje. Također, postoji opasnost da u pubertetu dođe do pogoršanja bolesti.

Tija se svake dvije godine kontrolira kod gastroenterologa, a kod kirurga ide po potrebi, kada dođe do kronične opstipacije, velikih upalnih procesa ili enterokolitisa. Ove godine Tija mora napraviti i veliku kontrolu da se vidi oblik crijeva i njihov rad. Jedan od velikih problema mogu predstavljati priraslice na crijevima koje nastaju kao posljedica operacije te se tada mora pristupiti novom operativnom zahvatu.

Tijina majka je prvih pet godina koristila pravo na dopust za dijete s težim smetnjama u razvoju a zatim je dobila posao u struci te je dopust prekinula. Uvećani dječji doplatak je majci odobren, a osobna invalidnina za Tiju nije.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti