Život s dijagnozom
12/01/2019

HEREDITARNI ANGIOEDEM

O bolesti

Hereditarni angioedem (HAE) rijetka je, ali potencijalno za život opasna bolest. Javljaju se nepredvidivi napadaji ograničenih, ponavljajućih otoka podkožnog ili podsluzničkog, intersticijskog tkiva u trajanju od nekoliko sati do nekoliko dana. Hereditarni angioedem nastaje zbog manjka ili disfunkcije C1 inhibitora, proteina koji regulira aktivaciju klasičnog puta sustava komplementa.

Nasljeđuje se autosomno dominantno. Napade potiče trauma ili virusna bolest, a na pogoršanje može utjecati stres. Napadi koji onesposobe dijelove tijela i/ili zahvaćaju lice, vrat, trbuh, a pogotovo gornje dišne putove treba hitno liječiti, a terapija mora biti odmah dostupna.

Simptomi i znakovi HAE sliče onima kod angioedema, osim što edem napreduje dok se ne potroše komponente komplementa. Često je zahvaćen i probavni trakt, sa simptomima kao što su mučnina, povraćanje, kolike i znakovi opstrukcije crijeva.

Dijagnoza se može postaviti laboratorijskim testovima.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Davorka, 41 godina)

Prve simptome Davorka je osjetila kada je imala 16 godina. Danima ju je jako bolio trbuh, nije mogla ni jesti ni piti pa je njezina majka potražila hitnu pomoć. Liječnici su je umirili da to nije razlog za zabrinutost i rekli da zbog takvih stvari ne izlaze na teren. Davorka opisuje da je nakon tri dana izgledala kao da je u šestom mjesecu trudnoće. Trbuh joj je bio bolan i otečen te je kolima hitne pomoći prebačena u lokalnu bolnicu. Nakon pregleda dijagnosticirana je jaka infekcija i Davorka je hitno prebačena na kirurški odjel. Uz pomoć lijekova je ozdravila i vratila se kući. No samo nekoliko mjeseci kasnije, probudila se s bolnim i natečenim licem. Opisuje kako su je, kad se pogledala u ogledalo, promjene na licu šokirale. Odmah je otišla u bolnicu gdje joj je liječnik rekao da je to alergijska reakcija, vjerojatno na ubod nekog insekta, i poslao je kući. Međutim, tijekom dana oteklina je postajala sve veća te je Davorka u večernjim satima hospitalizirana. U bolnici je provela tjedan dana, sve dok nije mogla ponovno normalno disati i otpuštena je kući bez dijagnoze. To je bio početak čestih napada zbog kojih bi Davorka uvijek bila hospitalizirana, ali nikako nije uspijevala dobiti dijagnozu. Nekada bi nateklo lice, nekada ruke, nekad noge, trbuh, stražnjica. Svaki put neki drugi dio tijela. Najteže joj je bilo kada bi joj oteklo lice pa nije mogla disati. Liječnici bi je svaki puta hospitalizirali, ali nikako nisu mogli otkriti što joj je. Davorka navodi da su to pripisivali alergijama, udarcima, pa čak i izmišljanjima.

To je trajalo do jedne večeri kada je Davorka imala 20 godina kada je na televiziji gledala japanski dokumentarni film o rijetkim bolestima i prepoznala sebe u opisu hereditarnog angioedema. Sljedeće jutro odmah je zamolila svoju liječnicu da ju pošalje na pregled na KBC Zagreb. Za dva tjedna otišla je na pregled na kojem je izvadila krv kako bi se testirala. Mjesec dana kasnije potvrđena je dijagnoza.

Život s dijagnozom

Danas Davorka živi i radi u svojem rodnom gradu. Na tržištu postoji lijek koji smiruje napade hereditarnog angioedema. U početku ga je mogla dobiti isključivo u KBC-u Zagreb te bi svaki put kada bi osjetila da počinje oticati sjela u auto, autobus ili vlak i zaputila se u Zagreb po injekciju. Zadnjih godinu dana lijek prima u lokalnoj bolnici. Uvijek pazi da nije dalje od dva sata vožnje od bolnice gdje može primiti terapiju. Ako napad krene na licu onda pokćerka bude njezina glasnogovornica koja na hitnom prijemu objasni da Davorka boluje od HAE i da hitno mora primiti terapiju.

Puno joj znači podrška i razumijevanje obitelji i kolega na poslu.

Često ima bolove u zglobovima, glavobolje, osteoartroza joj je zahvatila zglobove na rukama i vrat.

Dobila je status osobe s invaliditetom bez postotka invaliditeta. Ima beneficirani radni staž i pravo na prijevremenu mirovinu.

Svakih 6 mjeseci kontrolira se kod neurologa na KBC-u Zagreb a prema potrebi javlja se i ranije.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti