Život s dijagnozom
10/01/2019

GAUCHEROVA BOLEST

O bolesti

Gaucherova bolest je rijetka nasljedna metabolička bolest koja vodi do nakupljanja glukocerebrozida, proizvoda razgradnje masti. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivnim putem.

Postoje tri tipa Gaucherove bolesti. Većina osoba razvije tip 1, kronični oblik koji za posljedicu ima povećanu jetru i slezenu te bolove u kostima, a javlja se u odraslih. Tip 2, infantilni oblik, javlja se kod djece a manifestira se povećanjem slezene i razvojem teških poremećaja živčanog sustava odmah po rođenju. Oboljela djeca najčešće umiru unutar prve i druge godine života. Tip 3, juvenilni oblik, može započeti u bilo kojem razdoblju djetinjstva. Oboljeli razviju povećanu jetru i slezenu, bolove u kostima i poremećaje živčanog sustava koji polako napreduju. Ovisno o progresiji bolesti, osobe s tipom 3 mogu živjeti do kasnije odrasle dobi.

Danas postoji terapija za tip 1 i tip 3 bolesti u vidu enzimske nadomjesne terapije koja sprječava progresiju bolesti te omogućuje oboljelima normalan život.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Ivan, 40 godina)

Ivan je od malih nogu bio jako aktivno dijete i redovito se bavio sportom. Igrao je tenis i danas se sjeća da bi mu, kada bi nosio punu torbu, na ramenu ostali mali podljevi krvi. To je tada pripisivao teškoj torbi. Noću su Ivana ponekad mučili bolovi u kostima no to se smatralo uobičajenim posljedicama rasta i razvoja. Česte modrice, krvarenja iz nosa i dva loma kostiju mogli su se objasniti aktivnim načinom života. Kada je Ivan imao 31 godinu njegovoj sestri Maji postavljena je dijagnoza Gaucherove bolesti tip 1.

Maja je za pravom dijagnozom tragala 10 godina. U djetinjstvu je imala iste simptome kao i Ivan. Međutim, oboje su bili općenito zdrava djeca s dobrim imunitetom i normalno su se razvijali. Stoga, tim simptomima nije pridavana pozornost. Dok je bila u dvadesetima, Maji se u nalazima krvi pokazala trombocitopenija – manjak krvnih pločica uključenih u zgrušavanje krvi. Počela je dobivati petehije, sitna kapilarna krvarenja, čak i nakon nošenja lagane torbe na ramenu. Tijekom sljedećih deset godina Maja je obišla nekoliko stručnjaka različitih specijalnosti. Dijagnoza nije postavljena dok se nisu pojavili dodatni simptomi poput uvećane slezene, kroničnog umora, pigmentacije na potkoljenicama, povišenog feritina i ACE u krvnoj slici. Tijekom pregleda kod petog liječnika iste specijalnosti postavljena je sumnja na Gaucherovu bolest te je preporučeno enzimsko testiranje koje je potvrdilo suspektnu dijagnozu. Nakon nekoliko mjeseci učinjena je i analiza DNA roditelja, Ivana i Maje. Analiza je pokazala da Ivan i Maja imaju istu mutaciju za Gaucherovu bolest tip 1 te da su mutacije naslijeđene od roditelja koji su samo prenosioci bolesti bez simptoma. Ovo je bio prvi put da se bolest manifestirala u njihovoj obitelji.

Život s dijagnozom

Ivan i dalje živi aktivan život. Trener je tenisa, oženjen i otac dvoje djece. Bolest ga ne ometa u svakodnevnom životu. I nakon postavljanja dijagnoze, za Ivana je sve ostalo normalno.

Ivan prima najnoviju vrstu terapije za Gaucherovu bolest u obliku tableta. Lijek sprječava nastanak produkta koji se nakuplja u organizmu i uzrokuje razne zdravstvene poteškoće. Ivan je tu vrstu terapiju počeo uzimati prije šest godina u sklopu kliničke studije, a danas se ona nalazi na listi lijekova i dostupna je u ljekarni. Maja prima drugu vrstu terapije unazad 8 godina, biološku enzimsku nadomjesnu terapiju, svaki drugi tjedan u bolnici intravenozno. To je najstariji lijek na tržištu za Gaucherovu bolest. Obje terapije drže bolest pod kontrolom te usporavaju progresiju bolesti.

Ivan i Maja redovno se kontroliraju kod hematologa te provode redovne laboratorijske, radiološke, kardiološke i pulmološke pretrage radi kontrole bolesti u lokalnom kliničkom bolničkom centru i referentnom centru.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti