Novosti
16/10/2018

Gaucherova bolest je rijetka i doživotna, ali terapija za uspješno liječenje simptoma postoji i u Hrvatskoj

 

U sklopu 27. Zagrebačkog maratona organizirali smo događanje na kojem su svi zainteresirani mogli saznati više o bolestima od kojih u Europi boluje oko 6 do 8 posto ukupne populacije. Poseban naglasak stavljen je na informiranje o Gaucherovoj bolesti jer je upravo listopad mjesec u kojem se obilježava  Međunarodni dan ove rijetke bolesti čiju dijagnozu u Hrvatskoj imaju 22 osobe

„Simptomi Gaucherove bolesti uvelike variraju i ima mnogo ljudi koji žive bez ikakvih simptoma. No, glavni znakovi i simptomi su uvećana jetra i slezena, nizak broj trombocita i hemoglobina te problemi s kostima i zglobovima. Zato je važno informirati javnost o ovoj rijetkoj bolesti, kako bi se olakšalo pravilno dijagnosticiranje i liječenje oboljelih. 27. Zagrebački maraton bio je sjajna prilika da podignemo svijest javnosti o postojanju ne samo Gaucherove, već i drugih rijetkih bolesti“, naglasila je Sanja Perić, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.

Osim putem info pulta, Hrvatski savez za rijetke bolesti učinio je rijetke bolesti vidljivijima i sudjelovanjem na polumaratonu s posebnim predstavnikom, maskotom Gauchyjem, koji simbolično obilježava sve oboljele od Gaucherove bolesti i koji je upravo za njih jutros otrčao čak 21 km.  Gauchyju su se pridružile i osobe iz javnog života, poput trenera Marija  Mlinarića, glumice Lane Gojak, meteorologinje Dunje Mazzocco Drvar, TV voditeljice Belme Džombe te radijske voditeljice Aleksandre Milinković, koji su sudjelovali u Utrci građana pod zajedničkim sloganom #rarebutnotalone.

Na ovaj je način Hrvatski savez za rijetke bolesti želio podići svijest o svakodnevnom životu oboljelih i članova njihovih obitelji te upoznati javnost o često dugotrajnom procesu koji oboljeli prolaze kako bi od prvih simptoma došli do točne dijagnoze i adekvatne terapije.

Gaucherova bolest je rijetka nasljedna metabolička bolest koja se javlja zbog urođenog nedostatka enzima zaduženog za razgradnju lipida glukocerebrozida u stanicama. Postoje tri tipa Gaucherove bolesti: Tip 1 je ne-neuronopatski i zahvaća samo unutarnje orgnane, ali ne i središnji živčani sustav, Tip 2 zahvaća središnji živčani sustav i obično je smrtonosan tijekom ranog djetinjstva, dok Tip 3 zahvaća unutarnje organe i središnji živčani sustav, a napreduje sporo. Za pravilno dijagnosticiranje Gaucherove bolesti, zdravstveni djelatnici morat će provesti brojne pretrage, uključujući provjeru razine enzima glukocerebrozidaze u krvi i DNK testiranje kako bi se provjerilo koja mutacija gena je posrijedi. Ova bolest se ne može izliječiti, ali su i u Hrvatskoj dostupni lijekovi koji mogu pomoći u liječenju glavnih simptoma. Današnji zlatni terapijski standard je primjena enzimske nadomjesne terapije koja je u primjeni preko 20 godina. Terapija je doživotna, a primjenjuje se kao intravenska infuzija. Lijek učinkovito sprječava progresiju simptoma i omogućuje kvalitetniji život bolesnicima s Gaucherovom bolešću. Svi zainteresirani mogu saznati više na službenoj mrežnoj stranici www.gaucherovabolest.hr.

 

 

 

 

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti