Život s dijagnozom
30/07/2019

GASTROSHIZA

O bolesti

Gastroshiza je stanje defekta trbušne stijenke kroz koji prolabira sadržaj iz abdomena koji gotovo uvijek uključuje crijeva, a ponekad i druge organe. Uzrok ovakvom stanju je nepoznat. Dijagnosticirati se može ultrazvukom u trudnoći, gdje se dijagnoza uzima kao konačna oko 16. tjedna jer je do tada prirodno da se organi još uvijek razvijaju izvan fetusa.

Po porodu je potrebna hitna operacija, a porod je planiran u većim KBC-ovima uz spreman kirurški tim ili spreman transport do kirurškog tima u drugu odgovarajuću ustanovu u neposrednoj blizini.

Vrijeme je esencijalno kod ovakvih slučajeva. Od poroda do operacije mora proći što manje vremena o kojem ovisi hoće li dijete umrijeti ili živjeti, te kakvu kvalitetu života će imati. Naime, crijevo u tom vremenu odumire, a po operaciji se sav odumrli dio odstranjuje.

Nakon operacije djeca se često hrane parenteralno te se postepeno parenteralna prehrana zamjenjuje s enteralnom/oralnom. Razdoblje u kojem se to događa varira ovisno o djetetovom oporavku, a glavni faktori su početno stanje crijeva i koliko je crijeva ostalo nakon operacije.

Od simptoma do dijagnoze (Antonija, 4 godine)

Unatoč redovitim uzv pregledima, gastroshiza kod Antonije je otkrivena tek po porodu u Varaždinu 2014. godine. Budući da je tek trebalo organizirati i realizirati transport do Rebra u Zagrebu, vrijeme nije bilo na Antonijinoj strani. Antonija je na Rebro stigla u vrlo lošem stanju, no crijeva su joj u potpunosti vraćena u abdomen. Zbog priraslica, operirana je još jednom tri tjedna kasnije. S tri mjeseca puštena je kući, no unutar par dana je završila opet u bolnici – ovaj put u KBC-u Osijek. Stanje se zakompliciralo, jer je dio crijeva ipak u međuvremenu odumro. Na trećoj operaciji, koja je trajala 6 sati, ostala je bez većeg dijela tankog crijeva, uz dvije stome. U sljedećih godinu dana, Antonija se u dvije operacije riješila stoma, no došla je do razine da više nije mogla tolerirati obrok od 3 ml. Organizira se premještaj u Klaićevu u Zagreb gdje je ubrzo operirana šesti put, a odstranio se dio crijeva koji je stvarao zastoj, zajedno s ic valvulom. Ostalo joj je samo 40 cm tankog i 2/3 debelog crijeva. Tu je provela dodatnih 9 mjeseci, a zatim je nakon drugog rođendana poslana kući na trajno, ali na parenteralnoj prehrani, te dijagnozom sindroma kratkog crijeva koja je najčešće doživotna.

Još je imala dvije manje operacije, što ukupnu sliku zaokružuje na osam operacija prije navršene četiri godine života.

Život s dijagnozom

Antonija danas ima 4 godine, a tek je pola života provela kod kuće. Od treće do četvrte godine bila je na kombiniranoj parenteralnoj i enteralnoj prehrani preko noći, dok se preko dana hranila putem nazogastrične sonde koju je ubrzo po otpustu zamijenila za želučanu sondu (PEG). Postepeno je između treće i četvrte godine zamijenila tri noćne pumpe (za parenteralnu prehranu i lipide te enteralnu prehranu) za dvije (za parenteralnu i enteralnu prehranu), da bi nakon četvrtog rođendana ostala na samo jednoj pumpi ( za enteralnu prehranu). U veljači 2018. joj je otklonjen i trajni venski kateter Broviac kojeg je imala od veljače 2016., koji služi za parenteralno hranjenje. Djeca s Broviac kateterom ne mogu se normalno kupati zbog potencijalne infekcije/sepse radi otvorenog venskog puta. Svako pristupanje Broviac kateteru (svako spajanje na pumpu uvečer ili odspajanje ujutro i higijensko održavanje) mora biti izvedeno od strane dvije osobe koje prolaze edukaciju o sterilnom pristupanju kateteru. Samohrani roditelji ovakve djece se zbog toga nađu u dodatnim problemima.

Uz educiranost o enteralnom i parenteralnom hranjenju, roditelji ovakve djece često moraju znati bužirati i klistirati djecu. U slučaju nazogastrične sonde, većina ju roditelja zna sama promijeniti.

Sterilni materijal potreban za pristupanje Broviac kateteru HZZO financira u vrlo malom postotku, što je dodatno opterećenje za roditelje.

Antonija je već dulje od godinu dana bez parenteralne prehrane, nešto manje od godinu dana bez Broviac katetera, no još uvijek se hrani enteralno svaku noć kroz želučanu sondu. Zbog sindroma kratkog crijeva, još uvijek koristi pelene. Zbog učestalih ileusa crijeva i povraćanja, razvila je oralnu averziju zbog čega još ne jede na usta, a blendiranu hranu dobiva kroz želučanu sondu. Također, pokazuje simptome hospitalizma, psihološkog stanja kod djece koja predugo borave u bolnici, pa roditelji namjeravaju u njen život uključiti i odlaske dječjem psihologu. Osim navedenih tegoba, zbog kojih odlazi na preglede kod gastroenterologa u Klaićevu svaka 3 mjeseca, Antonija je nižeg ali proporcionalnog rasta (na razini trogodišnjakinje), no izuzetno je empatična i inteligentna. Averziju prema kupanju i vodi je savladala kroz više od pola godine terapijskog plivanja, tako da voli bazene. Ne pohađa vrtić, ali dva puta tjedno ide u igraonicu u sklopu dječjeg vrtića, u nadi da će doći do ojačavanja emocionalnih prijateljskih veza i poboljšanja socijalnih vještina.

Majka ima status roditelja njegovatelja, a Antoniji je odobren uvećani dječji doplatak i osobna invalidnina.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti