Život s dijagnozom
09/01/2019

FENILKETONURIJA (PKU)

O bolesti

Fenilketonurija je nasljedni poremećaj u kojem nedostaje enzim odgovoran za proces metabolizma aminokiseline fenilalanina, što dovodi do opasno visoke razine fenilalanina u krvi.

Ukoliko liječenje započne u prvim danima života, sprječavaju se svi znakovi bolesti. Ako izostane tretman, tijekom nekoliko mjeseci, kako se fenilalanin nakuplja, djeca razvijaju simptome. Glavno obilježje neliječene fenilketonurije su teške intelektualne teškoće. Javlja se i hiperaktivnost, konvulzije, problemi s držanjem tijela i koordinacijom, a često imaju neugodan, “mišji” miris tijela uzrokovan fenilacetičnom kiselinom (razgradnim produktom fenilalanina) u mokraći i znoju. Oboljeli također obično imaju svjetliju kožu, kosu i boju očiju od zdravih članova obitelji, a kod nekih se može pojaviti osip sličan ekcemu. Djeca majki sa slabo nadziranom fenilketonurijom (odnosno onih s visokim razinama fenilalanina) tijekom trudnoće su u velikoj opasnosti od mikrocefalije i razvojnih poteškoća.

Fenilketonurija se liječi doživotnom prehranom bez fenilalanina. Temelj liječenja je posebna ljekovita prehrana koja je tako sastavljena da dijete svakog dana putem hrane dobije samo onu malu količinu fenilalanina koja mu je neophodna za rast i razvoj, a da pri tome ne ostane niti malo viška koji bi se u povećanoj koncetraciji nakupljao u tjelesnim tekućinama. Uz liječenje prognoza je izvrsna.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Luka, 10 godina)

Lukina najstarija sestra je zdrava. Druga sestra, koja je starija od Luke 10 godina se prva u obitelji rodila s PKU-om. Nakon uredne trudnoće i poroda, sestri je bolest otkrivena novorođenačkim probirom. Za Luku su roditelji znali da postoji mogućnost da se rodi s fenilketonurijom, tako da je odmah po rođenju Luka testiran i nalaz je bio pozitivan.

Život s dijagnozom

Odmah nakon postavljanja dijagnoze Luki je uvedena stroga dijeta. Od uobičajene hrane jede samo dio voća i povrća u točno određenim manjim količinama. Sve ostalo se kupuje posebno. Preko HZZO-a Luka ima pravo na određenu količinu tjestenine, riže, brašna, zamjene za jaja, mlijeko i drugo. Svakodnevno u nekoliko obroka Luka mora uzimati i PAM, specijalnu hranu koja ima izgled mlijeka u prahu a Luki je jedini izvor bjelančevina. Prirodne bjelančevine koje se najviše nalaze u mesu, mlijeku, jajima, ribi i sličnim namirnicama Luka ne smije jesti jer sadrže vrlo velike količine fenilalanina. Svu hranu koju Luka konzumira u većoj količini od onoga što dobije preko HZZO-a ili drugu hranu poput zamjene za meso roditelji moraju kupiti.

Danas Luka završava četvrti razred osnovne škole, veliki je obožavatelj nogometa te trenira dva puta tjedno u lokalnom nogometnom klubu. Dva puta tjedno ide u glazbenu školu gdje svira harmoniku. Uz stalno nadziranje prehrane Luka je zdrav i funkcionira potpuno normalno.

Luka se kontrolira svakih 6 do 12 mjeseci u KBC-u Zagreb. Također, Luka jednom mjesečno radi test kojim se utvrđuje količina fenilalanina u krvi. Test se radi tako da se pošalje uzorak Lukine osušene krvi na posebnom filter papiriću iz kojeg se mjeri koncentracija fenilalanina.

Majka koristi pravo na rad na pola radnog vremena radi njege djeteta s težim smetnjama u razvoju i prima uvećani dječji doplatak, a Luka ostvaruje pravo na osobnu invalidninu.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti