Život s dijagnozom
08/01/2019

EDWARDSOV SINDROM

O bolesti

Edwardsov sindrom ili trisomija 18 nastaje radi suvišnog 18. kromosoma što obično izaziva brojne poteškoće u razvoju: intelektualne teškoće, malu porođajnu težinu i duljinu, mikrocefaliju, izbočeni potiljak, nisko smještene uške i karakterističan izgled lica. Trisomija 18 se zbiva u 1 na 6000 živorođene djece, a u više od 95% zahvaćene djece radi se o potpunoj trisomiji 18. Često dolazi do spontanih pobačaja. Više od 50% djece umire u prvom tjednu života, u dobi od 1 godine živo ih je manje od 10%. Preživjela djeca pokazuju izrazito kašnjenje u razvoju, a specifičnog liječenja nema.

Na dijagnozu se može posumnjati prenatalno, na osnovi promijenjenog nalaza ultrazvuka u vidu intrauterinog zastoja u rastu ili brojnih prirođenih oštećenja te probirom seruma majke, a postnatalno na osnovi izgleda. U oba slučaja dijagnoza se potvrđuje kariotipizacijom.

Kariotipizacija predstavlja određivanje kariotipa bebe, odnosno broja i izgleda kromosoma. Može se raditi biopsijom korionskih resica, amniocentezom i kordocentezom. Jedina razlika u metodama je mjesto na koje se ubada igla i što se od tkiva uzima za analizu.

Od prvih simptoma do dijagnoze (David, 4 godine)

Trudnoća majke prolazila je uredno do dvadesetog tjedna kada je na redovnoj kontroli utvrđeno da dijete kasni u razvoju. Pretrage koje su učinjene bile su uredne. U 37. tjednu trudnoće Davidovi otkucaji srca počeli su padati te je napravljen carski rez. Odmah po porodu David nije disao te su bila vidljiva mnoga oštećenja: deformacije u ručnim zglobovima, veća i izdužena glava, nisko položene uške, ulegnuta prsna kost. Stoga je hitno prebačen na Zavod za neonatologiju KBC-a Zagreb gdje je uzet uzorak krvi za kariogram koji je potvrdio dijagnozu trisomije 18.

Život s dijagnozom

Prva dva mjeseca života David je proveo u bolnici s čestim apnejama, koje su napokon prestale u dobi od 5 mjeseci.  Nakon rođenja nije mogao samostalno gutati te je hranjen na sondu prvih mjesec dana nakon čega je savladao hranjenje putem bočice. Zbog deformacija ručnih zglobova dvije godine je nosio ortoze, što je dovelo do poboljšanja. Trenutno čeka dobivanje ortoze za kralježnicu radi skolioze i kifoze.

Od lijekova David uzima preventivnu terapiju za uroinfekcije i infekcije dišnih puteva te svakodnevno uzima laksativ i enzime gušterače kako bi se održala normalna probava. Na jednom uhu nosi aparatić za sluh, dok je na drugome prisutna gluhoća. Još uvijek nosi pelene i vjerojatno još duže vrijeme neće moći biti bez njih. Kod Davida je prisutno izraženije kašnjenje u intelektualnom razvoju – u dobi od 4 godine je intelektualno na razini djeteta od 10 mjeseci zbog čega je upitna i mogućnost školovanja u budućnosti. Redovita fizikalna terapija u kući tri puta tjedno pomaže da David savlada potrbušni položaj i stajanje te da se održi snaga mišića i pokretljivost zglobova.

David se redovito kontrolira kod raznih specijalista, svaka tri mjeseca provode se kontrole kod gastroenterologa i nefrologa, svakih 9 mjeseci kod neuropedijatra, zbog čestih bronhitisa tijekom prve godine života redovno se kontrolira i kod pulmologa, a zbog potrebe za ortozama provode se kontrole kod ortopeda. Svaka tri mjeseca kontrolira se u Specijalnoj bolnici za zaštitu djece s neurorazvojnim i motoričkim smetnjama gdje Davida kontrolira fizijatar, logoped, defektolog i psiholog te se provode radna terapija, fizikalna terapija i senzorna integracija.

Majka ostvaruje status roditelja njegovatelja a dijete ostvaruje pravo na osobnu invalidninu i uvećani dječji doplatak.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti