Život s dijagnozom
07/01/2019

DIGEORGEOV SINDROM

O bolesti

DiGeorgeov sindrom ili delecija 22q11.2 oblik je primarne imunodeficijencije (teškoće u djelovanju imunološkog sustava) uzrokovane kromosomskom anomalijom koja može biti potpuna ili djelomična. Sindrom obuhvaća nerazvijenost ili izostanak timusa (prsne žlijezde) i paratireoidnih (doštitnih) žlijezda, što vodi T–staničnoj imunodeficijenciji i hipoparatireozi. T–stanični nedostatak čini oko 5 do 10% primarnih imunodeficijencija, a povećava sklonost virusnim i gljivičnim infekcijama, drugim oportunističkim i mnogim uobičajenim patogenima. Hipoparatireoza označava stanje u kojem žlijezde ne proizvode dovoljno paratiroidnog hormona (PTH), što dovodi do poremećaja razine kalcija i fosfata u krvi. Dojenčad ima nisko položene uške, pukotinu na licu u središnjoj liniji, malenu i uvučenu donju čeljust, hipertelorizam (veliki razmak među očnim jabučicama), skraćen usneni žlijeb te prirođenu srčanu manu. Ponavljajuće infekcije započnu ubrzo nakon rođenja, ali stupanj imunodeficijencije znatno varira, a funkcija T–stanica se može spontano popraviti. DiGeorgeov sindrom često se javlja zajedno s drugim autoimunim poremećajima.

Prognoza obično ovisi o težini srčane mane. Kod djelomičnog DiGeorgeova sindroma dulje preživljavanje nije ugroženo dok je kompletni DiGeorgeov sindrom smrtonosan.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Robert, 21 godina)

Robert je rođen iz uredne trudnoće, mjesec dana prije termina, a porođajna težina mu je bila 2,5 kilograma. Nakon rođenja se sporije razvijao, slabo je jeo radi visokog nepca te je imao obostrani bruh koji je operiran dva puta u dobi od jednog i dva mjeseca. Nakon operacija javljali su se teški ponavljajući bronhitisi, uz povišene leukocite te niske vrijednosti imunoglobulina, što je upućivalo na problem s imunitetom. Kada je imao 2 godine, Robert se počeo žaliti na bolove u nogama te je na ortopedskom pregledu utvrđeno da ima spuštena stopala. Kako bi se stanje popravilo, a bol nestala, propisano mu je nošenje posebnih cipela s ulošcima. Međutim, bol u nogama se nastavila, kao i česti i teški bronhitisi. Robert je u dobi od 3 godine hospitaliziran u Klinici za dječje bolesti Zagreb gdje mu je postavljena dijagnoza astme i juvenilnog reumatoidnog artritisa te je otkriveno kako ima šum na srcu i samo jedan bubreg. Tek 12 godina kasnije, tijekom kojih je vrlo često bio hospitaliziran radi teških infekcija, imunologinja na KBC-u Zagreb je postavila sumnju na dijagnozu DiGeorgeovog sindroma, koja je kasnije i potvrđena genetskim testiranjem.

Juvenilni reumatoidni artritis je dugotrajna upala zglobova koja može zahvatiti samo nekoliko zglobova, većinu zglobova, a može se razviti i sitemska bolest koja zahvaća cijeli organizam. Zahvaćeni zglob je bolan, otečen i ukočen, a najčešće je pogođeno koljeno, gležanj i lakat. Simptomi bolesti potpuno nestaju pod utjecajem lijekova u oko 75% djece

Život s dijagnozom

Lijek za DiGeorgeov sindrom ne postoji, a posljedice bolesti se pokušavaju što više ublažiti. Najveći su problem česte i opasne infekcije do kojih dolazi zbog narušenog imunološkog sustava. Robertu je veliki izazov bio izbjegavati infekcije tijekom školovanja, kada je boravio u velikim kolektivima te je svakih mjesec do dva bio hospitaliziran zbog novog infekta.

Svakodnevni život dodatno otežavaju pogoršanja juvenilog reumatoidnog artristisa zbog kojeg Robert cijeli život uzima kortikosteroide i nesteroidne protuupalne lijekove. Dvije godine primao je i biološku terapiju, ali je zbog teških nuspojava morao prekinuti tu terapiju.

Na kontrole kod imunologa i reumatologa ide svakih nekoliko mjeseci gdje se prati tijek bolesti i određuju količine lijekova koje uzima.

Liječničkim vještačenjem Robertovoj majci bio je odobren dopust za njegu djeteta s težim smetnjama u razvoju do sedme godine, a nakon toga koristila je pravo na rad u skraćenom radnom vremenu radi pojačane brige i njege djeteta do Robertove 14. godine. Robert ne koristi nikakva prava te čeka liječničko vještačenje za ostvarenje prava na osobnu invalidninu.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti