Glavne odrednice
Hrvatska udruga bolesnika s rijetkim bolestima je 18.11.2006. godine preimenovanjem i 17.04.2007. preregistracijom postala nasljednica Hrvatskog društva za nasljedne metaboličke bolesti. Hrvatsko društvo za nasljedne metaboličke bolesti djelovalo je pod tim nazivom od 2003. godine, a i ranije pod nazivom Hrvatsko društvo za mukopolisaharidoze i srodne bolesti. Prema promjenama naziva Udruge, vidljivo je da se tijekom godina pokazala potreba za širenjem djelokruga rada. Krenuli smo od specifične metaboličke rijetke bolesti - mukopolisaharidoze, da bismo obuhvatili sve vrste nasljednih metaboličkih bolesti, a napokon i sve rijetke bolesti. U prijašnjem radu, bez obzira na to što postoje i druge Udruge koje se bave specifičnim rijetkim bolestima, nismo obuhvaćali mnoge pacijente kojima je pomoć prijeko potrebna, upravo zbog ograničavanja djelokruga rada na specifičnu grupu rijetkih bolesti.
Danas djelujemo u funkciji krovne udruge koja okuplja već postojeće udruge koje zastupaju oboljele od pojedinih rijetkih bolesti, kao i oboljele koji se zbog malog broja nisu uspjeli udružiti i tako rješavati svoje probleme. Tako su članovi naše Udruge i sljedeće organizacije - DEBRA Hrvatska, Udruga osoba s Prader - Willi sindromom Hrvatske, Društvo za cističnu fibrozu i Udruga osteogenesis imperfecta.
Hrvatska udruga bolesnika s rijetkim bolestima osnovana je s ciljem promicanja informacija o rijetkim bolestima i novim načinima liječenja, te pružanja prijeko potrebne pomoći oboljelima od rijetkih bolesti kroz direktne kontakte, ali i lobiranje za ostvarivanje njihovih prava kod nadležnih institucija.
Naša dosadašnja aktivnost u organizaciji Hrvatskog društva za nasljedne metaboličke bolesti bazirala se na direktnoj edukaciji bolesnika i obitelji, s ciljem da se na jednom mjestu razmjenjuju iskustva između oboljelih, njihovih obitelji, liječnika i drugih zainteresiranih društvenih subjekata. Rad Društva uključivao je sljedeće aktivnosti: treninzi, radionice, javna predavanja, okrugli stolovi, upoznavanje javnosti s istraživanjima na području dijagnostike i terapije nasljednih metaboličkih bolesti.
Glavni cilj udruge
- pružiti pomoć oboljelima od rijetkih bolesti i njihovim obiteljima u cilju poboljšanja kvalitete njihova života.
Djelatnosti udruge
- okupljanje oboljelih osoba, njihovih obitelji, te zainteresiranih građana radi međusobne pomoći, razmjene iskustava i organiziranog rješavanja problema u svezi s navedenim bolestima
- suradnja sa zdravstvenim i drugim organizacijama, te nadležnim organima uprave u cilju rješavanja zdravstvenih, socijalnih i drugih problema bolesnika
- organizacija gostovanja i predavanja domaćih i inozemnih stručnjaka u cilju praćenja novih spoznaja o mogućnostima terapije i poboljšanja kvalitete života bolesnika s rijetkim bolestima
- organizacija godišnjeg okupljanja bolesnika, njihovih obitelji i zdravstvenih djelatnika u cilju razmjene iskustava
- organizacija posjeta europskim i svjetskim godišnjim okupljanjima društava za rijetke bolesti
