Život s dijagnozom
06/01/2019

CACH SINDROM

O bolesti

Leukoencefalopatija s propadanjem bijele tvari u mozgu ili CACH sindrom je progresivna bolest koja uglavnom zahvaća središnji živčani sustav (mozak i leđnu moždinu). Ovaj poremećaj uzrokuje propadanje bijele tvari središnjeg živčanog sustava, koja se sastoji od živčanih vlakana pokrivenih mijelinom. Mijelin je masna tvar koja izolira i štiti živce. Kod većine oboljelih osoba prvi simptomi bolesti pojavljuju se u djetinjstvu, u obliku abnormalne krutosti mišića (spastičnosti) i poteškoća u koordinaciji pokreta (ataksije). Ovi simptomi mogu biti pogoršani epizodama vrućice i/ili traumom glave. Teži oblici bolesti, koji su rjeđi, mogu biti vidljivi odmah po rođenju te znaju biti fatalni. Prognoza bolesti povezana je s dobi pojavljivanja prvih simptoma te se ranija pojava simptoma veže uz teže oblike bolesti. CACH sindrom je nasljedna bolest i nasljeđuje se autosomno recesivnim putem.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Marija Magdalena, 8 godina)

U obiteljskoj povijesti ova dijagnoza se nije pojavljivala, do rođenja Matea, Marijinog starijeg brata. Mateo je rođen iz uredne trudnoće, u terminu, te se normalno razvijao do svoje treće godine. Tada je jednom prilikom pao i više nije mogao stati na noge. Odmah je hospitaliziran u Klinici za dječje bolesti Zagreb, gdje su napravljene razne pretrage koje su pokazale da postoje promjene na mozgu. Sumnjalo se na nekoliko dijagnoza. Naposlijetku, uzorci krvi majke, oca i Matea poslani su u inozemstvo na genetsko testiranje, gdje je dva mjeseca kasnije potvrđena dijagnoza.

Marija Magdalena rodila se 4 godine nakon Matea. Trudnoća i porod ponovno su prošli uredno. Prvi simptomi bolesti pokazali su se kada je Marija u dobi od 4,5 godine pala i više nije mogla stajati zbog poremećaja centra za ravnotežu. Tijekom hospitalizacije u Klinici za dječje bolesti Zagreb napravljene su snimke mozga. Snimke su pokazale iste promjene kao i kod Matea te je dijagnoza odmah postavljena. Marija ima i dvije sestre, stariju i mlađu koje su potpuno zdrave.

Život s dijagnozom

Mateo je preminuo s 11 godina, 7 godina nakon pojave prvih simptoma bolesti. Bolest se progresivno razvijala. Prvo je oslabila motorika donjih ekstremiteta. U sljedeće dvije godine Mateo je izgubio mogućnost govora te više nije mogao gutati, zbog čega je uvedeno hranjenje putem sonde. Uskoro je počela slabiti motorika cijelog tijela, kao i vid. Javile su poteškoće u regulaciji tjelesne temperature. Naposlijetku je oslabio dišni sustav, zbog čega je Mateo priključen na respirator, na kojemu je proveo zadnja dva mjeseca života.

Marijin život s dijagnozom je drugačiji. Mjesec dana nakon prvog pada, u dobi od 4,5 godine, počeo joj se vraćati dio izgubljenih funkcija te je Marija ponovo samostalno prohodala. U dobi od 6 godina ponovno je pala i nakon tog pada stanje joj se jako pogoršalo – više nije mogla sjediti niti držati trup uspravno. Međutim, u mjesec dana ponovno joj se vratio dio funkcija te je mogla samostalno sjesti i koristiti ruke. Ipak, noge su joj dosta oslabile i nije mogla hodati te je počela koristiti kolica. Danas, uz redovito provođenje fizikalne terapije tri puta dnevno, Marija može hodati na male udaljenosti uz pomoć drugih i/ili hodalice, a ostali dio vremena koristi kolica.

Marija je pohađala redoviti vrtić, a danas uz pomoć asistenta ide u prvi razred osnovne škole, gdje je dobro prihvaćena.

Od lijekova uzima suplemente koji pomažu radu mozga i razvoju mišića te povremeno koristi lijekove protiv bolova.

Redovito se kontrolira kod neuropedijatra, gastroenterologa, ortopeda, psihologa, nefrologa i fizijatra. Sada čeka pregled kod okulista jer se sumnja na slabiji vid, a preporučen je i pregled kod psihijatra jer je dosta utučena zbog progresije bolesti.

Majka koristi pravo rada na 4 sata, a Marija Magdalena ostvaruje pravo na osobnu invalidninu i uvećani dječji doplatak.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti