Život s dijagnozom
05/01/2019

BRUGADIN SINDROM

 

O bolesti

Brugadin sindrom je genetska bolest koju karakterizira abnormalna električna aktivnost unutar srca, izostanak strukturne bolesti srca, karakterističan elektrokardiografski zapis te povećana incidencija iznenadne srčane smrti. Bolest se obično nasljeđuje od nekog od roditelja iako ima slučajeva pojave novih mutacija. Oboljeli znaju patiti od nesvjestica. Abnormalni srčani ritam često se pojavljuje kada je osoba u mirovanju, a može biti potaknut vrućicom. Prevalencija bolesti se procjenjuje na 5 osoba na 10.000, a zaslužna je za 20% iznenadnih srčanih smrti u bolesnika bez strukturne bolesti srca te 4-12% svih iznenadnih srčanih smrti u općoj populaciji. Prema Međunarodnom registru Brugadinog sindroma 25% pacijentata s ovom bolesti tijekom svog života doživi ili iznenadnu srčanu smrt ili ventrikularnu fibrilaciju, prosječno u dobi od 42 godine. Bolest je dobila ime po španjolskim kardiolozima Pedru i Josepu Brugadi koji su bolest opisali 1992. godine.

Dijagnoza se postavlja na temelju EKG-a i/ili elektrofiziološkog ispitivanja srca. Za bolest ne postoji lijek, a terapija uključuje ugradnju kardioverter defibrilatora (ICD), elektroničkog uređaja koji se ugrađuje ispod kože pacijenta. Uređaj je napajan posebnom baterijom i značajno povećava preživljavanje u slučaju pojave opasne aritmije srca, koja dolazi bez upozorenja i može biti fatalna u nekoliko minuta. ICD ne može spriječiti nastanak aritmije, ali je može uspješno detektirati i tretirati te tako povratiti normalan srčani ritam i spasiti život.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Krešimir, 22 godine)

Krešimiru su se prvi simptomi pojavili kada je imao 8 godina. Tijekom slavlja na jednoj svadbi, bez ikakvog povoda, dobio je jaku sinusnu aritmiju (poremećaj srčanog ritma) te dospio na hitnu službu. Tamo su liječnici lijekovima smirili aritmiju i otpustili Krešimira kući. Sljedećih 5 godina sinusne aritmije su se učestalo javljale, Krešimirovi otkucaji srca penjali su se do 300 otkucaja u minuti. Neke aritmije prolazile su same od sebe, a zbog nekih bi Krešimir morao potražiti hitnu pomoć. Naposlijetku, Krešimirova majka ga je odvela kod privatnog liječnika u Zagreb koji je zatražio da se napravi elektrofiziologija srca te je tako potvrđeno da Krešimir boluje od Brugadinog sindroma.

Život s dijagnozom

Kako bi se spriječila fatalna aritmija srca, odlučeno je da se Krešimiru ugradi kardioverter defibrilatora. Uređaj djeluje tako da na svaku potencijalnu aritmiju aktivira elektrošok koji vraća rad srca u normalu. Čekalo se 3 mjeseca da mali uređaj stigne iz SAD-a te je Krešimiru ugrađen točno 7 godina nakon pojave prve sinusne aritmije. Operacija je prošla bez većih poteškoća, osim što je zbog specifičnog spleta vena aparatić ugrađen pod desno, a ne lijevo rame.

Već nekoliko dana nakon operacije Krešimirovo srce krenulo je u aritmiju, a kardioverter defibrilatora poslao je prvi elektrošok kojeg Krešimir opisuje kao vrlo bolan udarac u leđa. Tijekom sljedeće dvije godine Krešimirov žvot bio je spašavan uređajem koji je na svaku pojavu potencijalno smrtonosne aritmije reagirao elektrošokom. A takvih situacija bilo je mnogo. Oporavak od svakog elektrošoka trajao je nekoliko dana. Konačno, jedan od liječnika smislio je kako rješiti problem tako čestih sinusnih aritmija te je Krešimir podvrgnut još jednoj operaciji, ovog puta u Munchenu, u Njemačkoj. Tijekom prve dvije godine nakon operacije Krešimiru su se pojavile samo dvije sinusne aritmije koje je ponovo uspješno spriječio elektrošok kardioverter defibrilatora. Unazad pet godina Krešimir nije imao niti jednu sinusnu aritmiju.

Svakih 5 godina Krešimir mora ići na operaciju promijene kardioverter defibrilatora zbog trošenja baterija, koje se redovito provjeravaju na kontrolama. Uređaj ujedno bilježi i sve promjene rada Krešimirovog srca, što je značajan dijagnostički podatak za liječnike.

Krešimir redovito uzima i beta blokatore koji pomažu radu srca i spriječavaju pojavu aritmija. Krešimir je završio gimnaziju te je sljedeće dvije godine obustavio školovanje radi operacija. Sada studira računarstvo.

Godinu dana nakon Krešimirove dijagnoze na Brugadin sindrom se testirala i njegova sestra, čiji nalaz se pokazao negativnim. Prije dvije godine liječnici su predložili testiranje Krešimirovim roditeljima putem amalinskog testa. Test koji je obavila Krešimirova majka je bio pozitivan te je odmah napravljena elektrofiziologija, čime je povrđena dijagnoza Brugada sindroma. Krešimirovoj majci hitno je ugrađen kardioverter defibrilatora.

I Krešimir i njegova majka odlaze na kontrole svakih 6 mjeseci kod kardiologa, a prema potrebi savjetuju se i inženjeri za ugrađene kardioverter defibrilatore.

Krešimir ostvaruje pravo na osobnu invalidninu zadnjih 8 godina.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti