Život s dijagnozom
04/01/2019

AUTOSOMNO RECESIVNA MALIGNA OSTEOPETROZA

O bolesti

Autosomno recesivna maligna osteopetroza je urođeni poremećaj resorpcije kostiju. Odlikuje se općim povećanjem gustoće kostura. Prevelika gustoća kostiju može ometati vitalna tkiva i strukture te time uzrokovati ozbiljne probleme u cijelom tijelu. Primjerice, pritiskanje živaca u lubanji može dovesti do gubitka vida i problema s disanjem. Može doći i do pritiska koštane srži, odnosno tkiva u kostima koje stvara krvne ćelije i trombocite. Konkretne komplikacije i njihova ozbiljnost u velikoj mjeri ovise o tipu bolesti.

Prvi simptomi javljaju se unutar prve godine života, najčešće unutar prva tri mjeseca. Najčešći simptom su problemi s vidom. Ostali simptomi su učestale infekcije, zaostajanje u rastu, prekomjerne modrice, nedostatak kalcija, napadaji, prijelomi, abnormalni kraciofacijalni izgled i drugi. Hepatosplenomegalija (istovremeno povećanje jetre i slezene) je uvijek prisutna.

Transplantacija koštane srži može ublažiti mnoge značajke bolesti, ali treba biti napravljena u što ranijoj dobi.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Sara, 11 godina)

Sara je rođena iz četvrte trudnoće. Prve tri trudnoće završile su spontanim pobačajem te je trudnoća sa Sarom intenzivnije praćena, a prva tri mjeseca majka je preležala. Porod je bio normalan, Apgar test 9/10 jer je Sara imala ljubičastu kožu. Drugi dan nakon poroda Sara je dobila neobjašnjeno povišenje tjelesne temperature te je napravljen ultrazvuk mozga koji je bio uredan. Treći dan Sara je otpuštena kući kao zdravo novorođenče.

Doma je majka primjetila da Sara trza rukama i glavom, trzaji su bili ritmički i trajali su nekoliko sekundi. Majka je to spomenula pedijatrici na prvom pregledu za desetak dana te je Sara odmah hospitalizirana na  KBC-u Split gdje je utvrđeno da u krvi ima nedostatak kalcija. Sara je odmah počela primati antiepileptike i kalcij te je napravljena kompletna obrada. Zbog povremenog padanja nalaza hemoglobina Sara je dobivala i dodatne lijekove. Iz bolnice je otpuštena nakon dva mjeseca bez dijagnoze.

Na majčino traženje, Sara je poslana na KBC Zagreb gdje je isti dan izražena sumnja na dijagnozu te je krv poslana na analizu. Nakon mjesec dana došli su nalazi koji su potvrdili dijagnozu.

Život s dijagnozom

Jedino liječenje bila je transplantacija koštane srži te se odmah krenulo s traženjem donora. Prva transplantacija na KBC-u bila je nakon 5 mjeseci, no nije bila uspješna. Druga transplantacija na KBC-u bila je 3 mjeseca nakon prve, također neuspješna.

Sarini roditelji tada su kontaktirali kliniku u Njemačkoj te su godinu dana nakon postavljanja dijagnoze otišli u Njemačku i dva mjeseca kasnije obavljena je treća transplantacija, koja je bila uspješna. Sara se doma u Split konačno vratila kada je imala dvije godine.

Sara je išla u vrtić, a danas uspješno završava četvrti razred osnovne škole. Oštećen joj je očni živac i ima svega 6% vida. Više ne koristi asistenta u nastavi. U školi koristi elektroničku bilježnicu, a knjige roditelji nabavljaju preko Centra za odgoj i obrazovanje Slava Raškaj.

Jednom godišnje Sara odlazi na kontrole u Njemačku. Redovito se kontrolira i kod oftalmologa.

Majka ostvaruje pravo na uvećani dječji doplatak, a Sara ostvaruje pravo na osobnu invalidninu.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti