Život s dijagnozom
04/01/2019

ARTROGRIPOZA MULTIPLEX CONGENITA

 

O bolesti

Artrogripoza multiplex congenita predstavlja prirođenu bolest mišića lokomotornog sustava kod koje su naročito naglašene kontrakture zglobova. Kontraktura je naziv za ograničenje pokretljivosti zgloba u nekim ili svim smjerovima, do koje može doći zbog različitih patoloških procesa samog zgloba ili okolnog tkiva. Ograničenje je stalno i odnosi se na aktivne i pasivne kretnje u zglobu.

Za bolest je karakterističan cilindričan oblik zglobova uz zadržane konture, ali djelomično izbrisan reljef mišićnih grupa i kože. Klinički simptomi vidljivi su već pri rođenju u vidu fleksijske i ekstenzijske kontrakture zglobova uz deformaciju ručnih zglobova. Kukovi su obično slabije pokretljivi te su često iščašeni, a stopala su najčešće u ekvinovarusu (uvrnuto stopalo). Često nedostaju i patele (dio koljena). Drugi dijelovi tijela također mogu biti pogođeni (rameni zglob, lakat, šaka, prsti).

Osim gore opisane slike artrogripoze, ona se može javiti i na način da zahvaća samo neke zglobove, pa čak i nesimetrično, a često se javlja i u kombinaciji s nekim drugim bolestima.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Ella, 11 godina)

Ella je rođena carskim rezom iz uredne trudnoće u terminu. Odmah nakon poroda, primijećeno je da su svi Ellini zglobovi u kontrakturi. Ella je prebačena na Odjel za ortopediju Klinike za dječje bolesti Zagreb, gdje je nakon četiri dana postavljena dijagnoza arthrogryposis multiplex congenita.

Život s dijagnozom

Liječenje artrogripoze je cjeloživotno i kompleksno. Ella je bila uključena u intenzivnu fizikalnu terapiju od najranije dobi, odmah nakon rođenja, s ciljem jačanja mišićne snage i dobivanja opsega pokreta u zglobovima. Majka je s Ellom vježbala svakodnevno, nekada i po tri puta dnevno. Dodatno su do četvrte godine po dva puta tjedno odlazili na fizikalnu terapiju u Kliniku za dječje bolesti Zagreb. Kada je navršila godinu dana, Ella je operirala tetive na oba stopala radi prisutnog ekvinovarusa (uvrnutog stopala) te je osam tjedna bila u gipsu.

U dobi od 4 godine roditelji s Ellom odlaze na pregled u specijaliziranu kliniku za artrogripoze u Njemačku. Ella tamo dobiva posebne udlage za ruke s ciljem da joj se omogući usvajanje vještine pisanja. Ella je prije škole prohodala. Sada po ravnom terenu hoda sama, uz pomoć specijalnih udlaga za hodanje, a pri penjanju uz stepenice joj je potrebna pomoć. Najveće teškoće Ella ima s rukama – ne može ih podignuti, ne može ništa nositi, ne može se sama hraniti niti oprati zube. Fizikalnu terapiju po Vojti provodi svakodnevno po dva puta te dodatno dva puta tjedno ide na plivanje.

Ella je u školu krenula po redovnom programu, uz pomoć asistenta i posebno prilagođene stolice. U četvrtom razredu izabrana je za darovitu učenicu županije.

Na kontrole kod ortopeda i fizijatra ide svakih 6 mjeseci, a u budućnosti je čeka još jedna operacija nogu.

Liječničkim vještačenjem majci je prvo odobreno korištenje dopusta za dijete s teškim smetnjama u razvoju do Elline sedme godine, a nakon toga je majka ostvarila pravo na status roditelja njegovatelja.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti