Život s dijagnozom
02/01/2019

ARNOLD CHIARI MALFORMACIJA

 

O bolesti

Arnold-Chiari malformacija je malformacija u centralnom živčanom sustavu koja pogađa mali mozak. S obzirom na stupanj pomaka struktura mozga u otvor na bazi lubanje, razlikujemo 4 tipa ove bolesti. Ovisno o tipu, znakovi bolesti mogu biti vidljivi već u trudnoći ili se pojaviti tek u odrasloj dobi, a bolest varira od blagog do životno ugrožavajućeg teškog oblika. Simptomi uključuju vrtoglavicu, glavobolju, poteškoće s vidom, mučninu i dr. Mnogi ljudi s blagom Arnold-Chiari malformacijom ne osjećaju simptome i dijagnoza se često postavi slučajno, prilikom testiranja zbog nekih drugih tegoba.

Od prvih simptoma do dijagnoze (Martina, 39 godina)

Prve simptome bolesti – česte glavobolje – Martina je proživljavala već u adolescenciji. Prva nesvjestica javila se kada je imala 19 godina, no tada je to pripisano njezinom inače niskom krvnom tlaku. Nesvjestice i glavobolje povremeno su se javljale tijekom sljedećih pet godina, a redovne pretrage krvi bile su uredne. Martina tada svojim simptomima nije pridavala veliku pažnju. Kraj dvadesetih i početak tridesetih godina obilježilo je spontano smirivanje simptoma. Martina to danas pripisuje promjeni životnih navika i redovnim fizikalnim terapijama. No, prije pet godina simptomi su se ponovno javili i postupno pogoršali – jake glavobolje i bolovi u vratu bili su sve češći. Martina je to isprva povezivala s teškoćama s vratnom kralježnicom te je krenula na fizikalnu terapiju, koja nije puno pomogla. Uz to se javio i pritisak u prsima te trnjenje lijeve ruke. Hitno joj je napravljen EKG koji je pokazao da je sa srcem sve u redu. S obzirom ne to da su se i glavobolje pojačavale, napravljena je MR mozga, na temelju koje je postavljena dijagnoza.

Zbog dodatnih simptoma, poput pretjerane pokretljivosti zglobova, pretjerano pokretljive i tanke kože te izraženih modrica, liječnici sumnjaju da Martina ima i pridruženu rijetku dijagnozu Ehlers Danlosovog sindroma.

Život s dijagnozom

Martinino stanje se do početka 2018. godine dosta pogoršalo. Glavobolje su konstantne i izuzetno jake, a nekada joj niti najjače tablete protiv bolova ne pomažu. Vrtoglavice su postale gotovo svakodnevne, često joj trnu ruke i noge te joj zuji u ušima. Javile su se i poteškoće s pamćenjem i govorom. Ne smije ništa podizati, niti nositi teške stvari, ne može voziti auto, itd. Iako je Martina po prirodi vesela osoba i trudi se da joj dijagnoza ne nameće kako živi, priznaje da joj se život znatno promijenio zbog dijagnoze. Danas puno toga ne može napraviti i ima mnoga ograničenja, što još treba prihvatiti. Više ne može raditi puno radno vrijeme. Srećom, zaposlena je u obiteljskoj firmi i koliko može odradi od doma. Najviše u svemu joj znači velika podrška obitelji.

Redovno ide na fizikalnu terapiju, po tri puta tjedno tijekom cijele godine, a jedina mogućnost olakšavanja simptoma je operacija kojom bi se kriruški odstranio dio lubanje i napravilo više mjesta za mozak. Operacija je dosta teška i oporavak dugo traje. Ipak, Martina se nada da neće dugo čekati na operaciju jer se veseli lakšem svakodnevnom životu nakon oporavka.

Redovno odlazi na kontrole kod neurokirurga.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti