Život s dijagnozom
01/01/2018

AKUTNA INTERMITETNA PORFIRIJA

 

O bolesti

Akutna intermitetna porfirija (jetrena porfirija) nastaje uslijed manjka enzima porfobilinogen deaminaze. Manjak enzima se nasljeđuje od jednog roditelja, ali većina onih koji nasljeđuju to obilježje, nikad ne dobiju simptome. Kako bi se aktivirao poremećaj i pojavili simptomi, potrebni su drugi faktori ― lijekovi, hormoni ili prehrana. Katkada su čimbenici pojave bolesti stres kao posljedica infekcije, druga bolest, kirurški zahvat ili psihološka smetnja. Obično je uključena kombinacija čimbenika, a ponekad nije moguće identificirati sve faktore koji su doveli do napadaja bolesti.

Učestalost ove bolesti se procjenjuje na 1:1000 stanovnika. Uslijed složenosti i neujednačenosti dijagnostičkih postupaka, te njihove nedostupnosti, pouzdani podaci o incidenciji ove bolesti nisu dostupni niti u razvijenim zemljama. Stoga se pretpostavlja da se za određeni broj oboljelih od porfirije nikada ne postavi točna dijagnoza.

Simptomi uključuju napadaje koji traju nekoliko dana ili dulje. Napadaji se pojavljuju nakon puberteta i češći su u žena nego u muškaraca. Najčešći simptom je bol u trbuhu. Želučano-crijevni simptomi uključuju mučninu, povraćanje, zatvor stolice ili proljev te napuhavanje trbuha. Može biti zahvaćen mokraćni mjehur što uzrokuje smetnje mokrenja. Za vrijeme napadaja česti su i ubrzani rad srca, visoki krvni tlak, znojenje i nemir. Mogu biti oštećeni živci koji upravljaju mišićima, što dovodi do slabosti koja obično počne u ramenima i rukama. Slabost može napredovati do praktički svih mišića uključujući i one koji sudjeluju u disanju. Mogu se razviti drhtanje i grčevi. Unutar nekoliko dana može doći do oporavka, iako za potpuni oporavak teške mišićne slabosti može trebati nekoliko mjeseci ili godina.

Dijagnoza se postavlja na temelju laboratorijskih pretraga. Fizikalno-kemijska svojstva preteča porfirina određuju putove njihove eliminacije, mjesta njihovog deponiranja, ali i kliničke manifestacije. Ovisno o tim svojstvima za obradu se uzimaju i različiti uzorci – fecesa, krvi i urina. Liječenje uključuje intravensko davanje hema ili glukoze te prehrana bogata ugljikohidratima. Bol se lijekovima može suzbijati sve dok osoba ne počne reagirati na terapiju.

Priča oboljelog (I., 33 godine)

Od prvih simptoma do dijagnoze

Prvi simptomi pojavili su se kad je I. imao 27 godina. Trnule su mu ruke i noge, doživljavao je jake bolove u trbuhu te primijetio izobličenje ušiju. S obzirom na to da je tada radio u uvjetima naglih i velikih promjena temperature, doktori su pretpostavili da je to razlog pojave simptoma. Njegova supruga se nije mirila s tim objašnjenjem. Bojala se da su to znakovi porfirije, bolesti od koje je umro njegov otac. I. je obavio laboratorijske pretrage te mu je nakon nekoliko mjeseci dijagnosticirana porfirija.

Život s dijagnozom 

Od prvih simptoma do danas bolest je napredovala, pri čemu životni stil znatno utječe na pojavu jačih simptoma i napadaja. I. danas gotovo svakodnevno osjeća trnjenje u cijelom tijelu, natiču mu šake, pati od čestih i jakih glavobolja, urin je izuzetno jakog mirisa i crvene boje. U trenucima napadaja dobiva mišićnu slabost, svaki put u drugom dijelu tijela. Uslijed zadnjeg napadaja neko vrijeme je morao koristiti invalidska kolica i nije mogao ustati. Prije toga mu je tijekom napadaja utrnulo lice, nije mogao pravilno disati te je strahovao da će se ugušiti.

Najčešći okidač njegovih napadaja je stres. U vrijeme kada je I. radio na stresnom poslu javljali su se jednom mjesečno. Promijenio je posao i danas živi miran život te su napadaji puno rjeđi. Otac je malog djeteta kojem je prije dvije godine kontroliran porfirogen, koji je tada bio u okvirima normalnih vrijednosti. To ne znači da se bolest neće aktivirati u kasnijoj životnoj dobi. Sada je na testiranju i njegov stric za kojeg se također sumnja da boluje od porfirije.

Kada dođe do napada, I. mora brzo potražiti pomoć na hitnom prijemu bolnice, kako bi intravenozno primio glukozu. Nakon što primi dvije doze glukoze, simptomi se smanje. Olakšavanju simptoma pridonosi i prehrana bogata ugljikohidratima, tako da I. doručak počinje s čokoladom.

I. je zaposlen i nije korisnik prava iz sustava socijalne skrbi.

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
ENDEHR
MenuHrvatska linija pomoći za rijetke bolesti