Novosti
07/09/2017

7. RUJNA – MEĐUNARODNI DAN SVJESNOSTI O DUCHENNEU

Dragi posjetitelji,

Savez društava distrofičara Hrvatske – SDDH uključuje se s mrežom od 28 udruga i ove godine u obilježavanje 7. rujna – Međunarodnog dana svjesnosti o Duchenneu.

Mišićna distrofija je progresivna, nasljedna bolest koja djeluje na mišiće koji kontroliraju pokrete te oni propadaju i slabe. Puno je vrsta i oblika mišićne distrofije, a najprogresivniji oblik je Duchenne mišićna distrofija (DMD) koju je prvi opisao francuski neurolog Duchenne 1861. po kojem je i dobila ime. Poremećaj je uzrokovan mutacijom u genu distrofina, koji se nalazi na X kromosomu zbog čega obolijevaju u pravilu muška djeca. Mutacija sprječava proizvodnju proteina distrofina što dovodi do slabljenja i gubljenja funkcija mišića.

Prvi simptomi bolesti javljaju se već između druge i šeste godine života, a vidljivi su u području mišića natkoljenica i zdjelice. Dijete hoda na prstima, često pada, otežano ustaje, a prilikom ustajanja s poda rukama se penje uz natkoljenice (Gowersov manevar), hoda gegajući se, ima povećane mišiće listova, otežano trči, skakuće i penje se po stepenicama. Uz navedene simptome, pojavljuje se iskrivljenje kralježnice, atrofija (propadanje mišića), kontrakture zglobova i dr. Velika većina oboljelih već do dvanaeste godine počinje koristiti invalidska kolica.

Budući da za DMD još uvijek nema lijeka, terapija je usmjerena prema usporavanju progresije bolesti tako da je radi održavanja kvalitete življenja i prevencije komplikacija, uz svakodnevno provođenje vježbi istezanja, neophodno je pratiti srčane i dišne funkcije koje također slabe te redovito provoditi vježbe disanja i ostale rehabilitacijske postupke. Smrt najčešće nastupa u trećem desetljeću života.

Treću godinu za redom Međunarodni dan svjesnosti o Duchenneu u Europi se provodi pod visokim pokroviteljstvom Europskog parlamenta a Kampanja se ove godine provodi radi podrške stvaranju globalne platforme za e-učenje o DMD jer je edukacija prvi korak u ostvarenju snova oboljelih. Platforma za e-učenje roditeljima, liječnicima, fizioterapeutima i drugim pružateljima zdravstvene skrbi osigurava dostupnost svih potrebnih informacija u svakom trenutku, a sva najvažnija uputstva bila bi praćena video prikazima koje će pripremiti stručnjaci iz različitih područja s iskustvom rada s osobama s DMD.

Više informacija na letku:

 

Trebate savjet ili vas zanimaju vaša prava?
Nazovite besplatnu

Hrvatsku liniju pomoći za rijetke bolesti

0800 99 66

Što je to nuspojava?

Nuspojava je svaka štetna i neželjena reakcija na lijek. To uključuje nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka unutar odobrenih uvjeta, nuspojave koje nastaju uz primjenu lijeka izvan odobrenih uvjeta (uključujući predoziranje, primjenu izvan odobrene indikacije (”off-label”), pogrešnu primjenu, zloporabu i medikacijske pogreške) te nuspojave koje nastaju zbog profesionalne izloženosti...

Prijava nuspojave
EN DE HR
Menu Hrvatska linija pomoći za rijetke bolesti